Ciliopathy adalah kategori gangguan yang luas yang dihasilkan dari fungsi silia yang rusak, yang merupakan struktur mikroskopis seperti untaian yang melapisi permukaan sebagian besar, jika tidak semua, sel di dalam tubuh manusia. Kelainan tersebut dikatakan genetik, karena merupakan akibat dari beberapa kelainan atau mutasi pada kromosom atau gen tertentu. Ini juga berarti bahwa mereka dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Beberapa gangguan di bawah silia adalah sindrom Alström, nephronoptisis, dan diskinesia silia primer (PCD).
Silia, atau silia dalam bentuk jamaknya, ditemukan pada akhir 1800-an, tetapi pentingnya diremehkan, mungkin karena ukurannya yang sangat kecil dan lokasi eksternalnya pada sel. Penelitian modern, bagaimanapun, telah menunjukkan bahwa keberadaan silia sebenarnya diperlukan agar organ berfungsi dengan baik. Jenis silia yang motil atau bergerak, misalnya, membantu sistem pernapasan menyaring udara sehingga tubuh tidak banyak menghirup bahan iritan. Silia primer atau non-motil, di sisi lain, berfungsi sebagai “pemancar sinyal” bagi ginjal untuk “memberi tahu” tubuh bahwa urin akan dikeluarkan. Silia yang rusak, oleh karena itu, akan mengakibatkan gangguan ciliophaty yang dapat mengganggu kualitas hidup pasien dan bahkan dapat membahayakan nyawanya.
Di antara banyak organ dalam tubuh, yang paling sering terkena silia adalah mata, ginjal, dan hati. Pada beberapa gangguan cilliopathic, ketiga organ terpengaruh, bersama dengan otak. Salah satu contohnya adalah nephronoptisis, di mana silia yang bermutasi tidak dapat mendeteksi “sinyal” untuk menghentikan sel agar tidak berkembang biak, sehingga terbentuklah kista ginjal. Gejala utama nephronoptisis adalah buang air kecil yang berlebihan dan asupan air, sementara beberapa gejala terkait atau “ekstra-ginjal” adalah kebutaan progresif, jaringan yang berlebihan di hati, dan keterbelakangan mental.
Jenis silia lainnya adalah Sindrom Alström, suatu kondisi yang sangat langka yang melibatkan organ utama seperti jantung, hati, dan paru-paru. Ini adalah bawaan dan mempengaruhi pasien sejak lahir dan kadang-kadang dapat mengakibatkan kematian pada masa bayi. Silia yang rusak yang terletak di organ utama menyebabkan kelemahan dan pembesaran jantung secara umum, gangguan fungsi ginjal dan hati, dan obesitas. Beberapa pasien mungkin juga mengalami fotosensitifitas di mata mereka, yang menyebabkan gangguan penglihatan yang lebih buruk di awal masa dewasa.
Banyak penyakit yang dikategorikan sebagai ciliopathy jarang terjadi, dan dengan demikian belum dipelajari dan diteliti secara ekstensif untuk pilihan pengobatan dan manajemen. Misalnya, hanya sekitar 700 kasus Sindrom Alstrom telah didokumentasikan di seluruh dunia sejak penemuannya pada tahun 1959. Namun, lebih banyak penelitian telah membuat para ilmuwan dan dokter percaya bahwa silia dapat mempengaruhi satu dari 1,000 orang.