Atrofi optik adalah kondisi mata yang menyebabkan hilangnya penglihatan dalam berbagai derajat, tergantung pada jenis atrofi serta kondisi individu pasien. Gejala yang paling umum dari gangguan mata ini adalah kehilangan penglihatan, dan sangat jarang ada rasa sakit yang terkait dengan penyakit ini. Beberapa pasien melihat sedikit perubahan dalam penglihatan mereka, sementara yang lain mengalami kehilangan yang parah. Ada dua jenis utama atrofi optik, didapat dan bawaan, yang keduanya mengakibatkan kehilangan penglihatan, meskipun karakteristik lain, seperti waktu onset, akan bervariasi. Pilihan pengobatan terbatas, tetapi para peneliti mencari cara untuk memerangi kerusakan saraf optik.
Kedua bentuk atrofi optik mempengaruhi saraf optik mata, menyebabkan serat saraf menyusut dan mengakibatkan hilangnya fungsi yang serius. Saraf optik secara teknis merupakan bagian dari otak dan karena itu tidak dapat beregenerasi setelah proses dimulai. Semua jenis kerusakan saraf optik biasanya tidak dapat diubah, dan pasien dengan penyakit ini mengalami kehilangan penglihatan sedang hingga berat setelah serangan.
Dengan atrofi optik yang didapat, pasien memiliki beberapa jenis kondisi mendasar yang memicu gangguan saraf optik. Setiap kondisi medis yang membatasi aliran darah atau oksigen ke saraf optik dapat menyebabkan atrofi optik yang didapat, seperti halnya peradangan saraf optik. Pasien yang menderita tumor yang menekan saraf, serta kekurangan vitamin B12, juga bisa berisiko lebih tinggi. Dalam beberapa kasus, jenis gangguan mata ini adalah akibat dari kondisi metabolisme yang sudah ada sebelumnya seperti diabetes mellitus dan glaukoma.
Ada dua jenis atrofi optik herediter, yang dikenal sebagai atrofi optik dominan dan atrofi Leber. Dalam kasus atrofi optik dominan, pasien yang terkena kemungkinan akan mengalami kehilangan penglihatan pada anak usia dini, sementara gejala yang terkait dengan gangguan Leber biasanya bermanifestasi antara usia 20 dan 30 tahun. Hampir setiap kasus atrofi Leber hanya menyerang laki-laki, karena penyakit ini secara eksklusif melalui gen ibu untuk anak laki-laki. Mutasi yang menyebabkan kondisi ini mempengaruhi genom mitokondria sel individu saraf optik.
Perawatan medis dan perawatan untuk kondisi ini terbatas dan diyakini bahwa diagnosis dini dapat berguna dalam menghentikan kerusakan saraf lebih lanjut. Dalam kebanyakan kasus atrofi yang didapat, perawatan dapat diresepkan yang memerangi kompresi atau toksisitas yang menyebabkan degenerasi saraf optik asli. Para peneliti telah mulai mengeksplorasi perawatan sel induk untuk kasus atrofi optik serta gangguan neurologis lainnya, dengan beberapa keberhasilan.