Atresia anal adalah jenis cacat lahir di mana anus gagal berkembang dengan benar. Kondisi ini dapat bermanifestasi sebagai anus yang sangat sempit atau sama sekali tidak ada. Jika tidak ada lubang anus, mungkin ada kantong jaringan internal yang mengelilingi ujung rektum atau usus mungkin terhubung ke alat kelamin atau saluran kemih. Masalah diduga dimulai sangat awal pada kehamilan, meskipun dokter tidak yakin apakah ada penyebab genetik atau lingkungan tertentu. Dalam kebanyakan kasus, pembedahan diperlukan segera setelah lahir untuk membangun anus baru dan memperbaiki kerusakan pada struktur lain di panggul.
Masalah dengan perkembangan anus cukup umum, meskipun para peneliti belum mengidentifikasi penyebab mendasar yang signifikan. Dalam perkembangan janin normal, anus, struktur genital internal, dan saluran kemih mulai terpisah pada sekitar tanda delapan minggu. Atresia anal terjadi ketika saluran sementara yang menghubungkan ketiga struktur gagal untuk bergerak terpisah. Akibatnya, usus terus berkembang secara tidak normal hingga saat kelahiran. Atresia anal dikaitkan dengan cacat bawaan lainnya dalam banyak kasus, termasuk masalah dengan ginjal, kandung kemih, dan tulang belakang bagian bawah.
Bayi yang lahir dengan atresia anal mungkin memiliki lubang anus kecil yang sangat dekat dengan alat kelamin atau tidak ada lubang sama sekali. Pada wanita, anus mungkin terlihat di dalam vagina. Rektum dapat keluar dari tubuh melalui lubang kecil di pangkal penis atau tepat di belakang skrotum pada pria. Kasus lain telah dilaporkan di mana perforasi internal, menghubungkan dengan kandung kemih atau uretra. Akhirnya, bentuk atresia anal dapat terjadi di mana tidak ada hubungan sama sekali; rektum hanya bermuara ke dalam kantong kecil di dalam tubuh di mana anus seharusnya.
Seorang dokter kandungan biasanya dapat mengenali atresia anal segera setelah melahirkan bayi selama pemeriksaan fisik rutin. Jika anus abnormal atau tidak ada terdeteksi, sonogram dan tes pencitraan lainnya diperlukan untuk menentukan di mana rektum mengosongkan. Tim dokter juga memeriksa kelainan lain pada alat kelamin, saluran kemih, tulang belakang, dan organ dalam. Untuk mencegah bayi buang air besar, ia tidak diberi makan dan sebagai gantinya diberikan cairan vital melalui jalur infus.
Pembedahan rekonstruktif dipertimbangkan dalam beberapa jam pertama setelah mendeteksi atresia anal. Tergantung pada kondisi yang tepat, ahli bedah mungkin perlu membuat stoma sementara di rongga perut dan memasang kantong kolostomi untuk mengumpulkan tinja. Setiap perforasi atau kerusakan lain pada alat kelamin dan saluran kemih diperbaiki, dan anus baru terbentuk pada posisi normalnya. Operasi lanjutan mungkin diperlukan jika masalahnya tidak dapat diperbaiki sepenuhnya. Sebagian besar bayi mengalami pemulihan penuh, meskipun sejumlah kecil pasien memiliki masalah permanen dalam mengontrol buang air besar.