Bagi orang tua, mendapatkan diagnosis bahwa anaknya menderita ataksia-telangiektasia, merupakan hal yang luar biasa sulit. Penyakit ini bersifat neurodegeneratif, karena bagian otak yang mengontrol pusat bicara, serebelum, secara progresif mengalami degenerasi, sehingga sulit bagi anak untuk berbicara tanpa cadel, dan akhirnya tidak memungkinkan bagi anak untuk berbicara atau menulis. Kemudian, anak-anak dengan ataksia-telangiectasia kehilangan kendali atas sebagian besar gerakan otot, dan banyak yang harus duduk di kursi roda dalam beberapa tahun setelah penyakit tersebut diketahui.
Ada kesulitan lebih lanjut dengan ataksia-telangiectasia. Sekitar 70% anak-anak yang terkena penyakit ini juga akan terkena kanker, dan kebanyakan anak-anak dengan kondisi ini memiliki sistem kekebalan yang buruk, membuat mereka sangat rentan terhadap infeksi pernapasan. Anak-anak yang tidak menyerah pada kanker atau penyakit masih memiliki rentang hidup yang sangat pendek. Mereka mungkin hidup sampai awal 20-an, dan beberapa orang dengan kondisi ini hidup sampai 40 tahun. Secara umum, umur anak dengan penyakit ini sangat singkat.
Meskipun degenerasi otak dalam hal bicara dan kontrol otot, sebagian besar anak-anak ini memiliki kecerdasan rata-rata hingga di atas rata-rata. Di satu sisi ini tampak lebih tragis. Seperti korban stroke yang menderita ataksia, ketidakmampuan untuk berbicara dengan baik atau tidak sama sekali, pikiran yang normal harus menanggung frustrasi ketidakmampuan untuk berkomunikasi melalui cara biasa, dan menyadari sepenuhnya bahwa hal-hal yang dulu datang dengan mudah, seperti berjalan, berlari atau bermain, sekarang tidak mungkin lagi. Adalah penderitaan mental yang berat dan sulit yang menanti seorang anak dengan diagnosis ini, dan keluarga mereka yang tidak dapat mencegah perkembangan penyakit ini atau pernah menebus apa yang telah hilang dari anak itu.
Penyakit ini biasanya didiagnosis ketika seorang anak dengan ataksia mengembangkan telangiectasia, pembuluh darah merah kecil yang muncul di sudut mata, dan terkadang di pipi dan hidung. Telangiectasia tidak jarang terjadi pada anak-anak dalam kesehatan yang sempurna. Ini adalah kombinasi dari kondisi dengan ataksia yang biasanya mengkonfirmasi diagnosis.
Sayangnya, tidak ada pencegahan untuk ataksia-telangiectasia, dan tidak ada obatnya. Perawatan dapat terdiri dari memberikan suntikan gamma-globulin kepada anak-anak untuk meningkatkan kekebalan mereka, dan memberikan dosis tambahan vitamin untuk alasan yang sama. Jika anak-anak menderita kanker, orang tua harus memutuskan apakah akan membiarkan anak-anak pergi, atau memasukkan anak-anak ke kemoterapi, yang bisa sangat menantang karena kekebalan terhadap penyakit normal rendah dalam keadaan apa pun dan lebih buruk lagi ketika kemoterapi atau radiasi digunakan.
Kondisi ini menuntut penelitian lebih lanjut, pemahaman lebih dan pengembangan baik pengobatan maupun pencegahan. Saat ini, perkembangan penyakit dipahami, dan juga fakta bahwa penyakit itu diturunkan secara resesif. Kedua orang tua harus memiliki gen resesif untuk terjadinya ataksia-telangiektasia, dan bahkan ketika mereka memilikinya, setiap anak memiliki peluang 75% untuk tidak mewarisi penyakit tersebut. Untuk saudara kandung dari anak-anak dengan ataksia-telangiectasia, biasanya disarankan agar mereka memiliki konseling genetik sebelum memiliki anak untuk menentukan apakah pasangan mereka juga membawa gen resesif.