Ataksia berasal dari bahasa Yunani a taxia, yang secara harfiah berarti “tidak ada keteraturan”. Ini adalah istilah selimut yang mengacu pada hilangnya kemampuan untuk mengontrol otot seseorang. Ada beberapa penyebab dan pengobatannya.
Kondisi ini dapat dibagi menjadi dua kelompok yang berbeda: sporadis dan turun-temurun. Ataksia herediter biasanya dapat ditelusuri ke riwayat keluarga, dan dapat dikaitkan dengan dua puluh dua mutasi gen. Mutasi ini diberi label “spinocerebellar ataksia tipe 1” sampai 22 — singkatnya disebut sebagai SCA1-22. Ataksia sporadis adalah bentuk yang tidak terkait dengan cacat genetik.
Ataksia herediter dapat dipisahkan menjadi beberapa jenis yang disebabkan oleh kelainan metabolisme, dan jenis yang sesuai dengan jenis kelainan yang disebutkan. Dalam semua kasus mereka diwarisi dari gen yang rusak, dan identifikasi gen-gen ini berlanjut dengan kecepatan yang menggembirakan. Beberapa dari banyak jenis termasuk penyakit Machado-Joseph, ataksia dengan opthalmoplegia, atrofi spinopontine, ataksia dengan etinopati, dan ataksia gerakan mata lambat.
Jenis sporadis sangat sulit untuk didiagnosis, dan seringkali dokter akan kesulitan karena mereka mengesampingkan setiap kemungkinan herediter sebelum membuat diagnosis akhir. Beberapa dari banyak istilah yang digunakan untuk menggambarkan ataksia sporadis adalah ataksia spastik, ataksia Menzel, ataksia Marie, ataksia Holmes, atrofi sporadis, dan paling sering OPCA sporadis, atau atrofi olivopontocerebellar sporadis.
Diagnosis biasanya didasarkan pada pengamatan gejala neurologis dan, jika ada, keberadaan anggota keluarga lain yang terkena. Gejala umum yang mungkin disebabkan kondisi ini termasuk tersedak (disfagia), inkoordinasi ekstremitas, bicara cadel (disartria), dan kekakuan gerakan. Kebanyakan dokter pertama-tama akan mencoba untuk menyingkirkan penyebab lain dari gejala-gejala ini, seperti stroke baru-baru ini atau multiple sclerosis, sebelum membuat diagnosis akhir.
Setelah diagnosis awal, pasien harus segera berkonsultasi dengan spesialis neurologi untuk diagnosis kedua, setelah mengesampingkan semua penyebab neurologis alternatif. Ataksia saat ini tidak dapat disembuhkan, sehingga tugas yang dihadapi kebanyakan orang yang didiagnosis adalah belajar untuk menyesuaikan hidup mereka dengan koping. Menemukan pembantu tinggal yang memenuhi syarat adalah langkah pertama yang penting, seperti mengejar terapi fisik dan bicara, dan menemukan komunitas pendukung untuk belajar hidup dengan penyakit baru.