Apa itu Arachnodactyly?

Arachnodactyly adalah kondisi medis yang menyebabkan kelainan bentuk jari. Kondisi ini juga dikenal sebagai achromachia dan jari laba-laba, karena menyebabkan jari-jari tumbuh tidak proporsional panjang dan ramping dibandingkan dengan bagian tangan lainnya. Arachnodactyly bisa menjadi kondisi bawaan, artinya seorang anak dilahirkan dengan kelainan bentuk jari ini, atau mungkin berkembang setelah lahir selama masa kanak-kanak atau dewasa. Dalam kasus terakhir, penyakit ini disebut sebagai arachnodactyly kontraktur kongenital.

Gejala utama dari kondisi ini hanyalah munculnya jari-jari. Mereka sangat panjang dan ramping, dan mungkin juga sedikit melengkung. Pada beberapa orang, jari-jari mungkin sangat fleksibel, memungkinkan jari-jari ditekuk ke belakang hingga 180 derajat. Arachnodactyly umumnya merupakan indikasi penyakit yang mendasari yang menyebabkan jari tumbuh tidak normal.

Banyak orang memiliki jari yang panjang dan ramping; Ciri fisik ini tidak selalu menunjukkan bahwa seseorang mengalami arakhnodaktili. Meskipun ini adalah karakteristik fisik yang normal dalam banyak kasus, konsultasi dengan dokter tetap penting, terutama jika kondisi tersebut berkembang selama masa kanak-kanak atau dewasa. Ini karena arachnodactyly biasanya menandakan adanya kondisi medis yang lebih serius.

Ada beberapa kondisi berbeda yang dapat menyebabkan seorang anak dilahirkan dengan arachnodactyly, atau mengembangkan karakteristik fisik ini dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Salah satunya adalah sindrom Marfan, kelainan yang diturunkan secara genetik yang menyebabkan cacat pada jaringan ikat. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Marfan biasanya tinggi untuk usia mereka, dengan tungkai dan jari yang panjang. Anak-anak ini berisiko mengalami cacat jantung dan paru-paru.

Kondisi terkait yang disebut sindrom Beals, sindrom Beals-Hecht, atau arachnodactyly kontraktur bawaan, juga merupakan kelainan genetik yang menyebabkan cacat pada jaringan ikat. Anak-anak dengan kondisi ini memiliki karakteristik fisik yang mirip dengan sindrom Marfan, dengan jari yang panjang dan ramping. Selain itu, anak-anak dengan sindrom Beals terbatas dalam gerakan, karena jaringan ikat mereka yang rusak mencegah pelurusan banyak sendi, termasuk jari tangan dan kaki, pergelangan kaki, lutut, pinggul, dan siku.

Anak-anak juga dapat mengembangkan arachnodactyly jika mereka dilahirkan dengan homocystinuria, atau defisiensi cystathionine beta synthase. Kondisi yang diturunkan secara genetik ini mempengaruhi metabolisme asam amino yang disebut metionin. Anak-anak dengan homocystinuria tidak dapat memetabolisme metionin, menyebabkan asam amino ini menumpuk ke tingkat toksik. Mengidentifikasi karakteristik fisik termasuk panjang, tungkai dan jari kurus, lutut terbentur, lengkungan tinggi, dan masalah penglihatan. Jika tidak didiagnosis dan diobati dini, homocystinuria dapat menyebabkan kecacatan intelektual dan masalah kardiovaskular.
Kondisi medis yang menyebabkan arakhnodaktili sebagai gejala cenderung serius. Jika tidak diobati, salah satu kondisi di atas dapat menyebabkan kerusakan fisik atau mental yang parah. Untuk alasan ini, seorang anak yang mengembangkan arachnodactyly harus diperiksa oleh penyedia layanan kesehatan untuk menentukan penyebab yang mendasari kondisi tersebut.