Anemia talasemia adalah kondisi genetik resesif yang ditemukan pada orang-orang keturunan Mediterania. Sebuah keluarga besar kondisi terkait dikenal secara kolektif sebagai talasemia, dan kondisi ini dapat mengambil beberapa bentuk. Di beberapa daerah di mana kondisi ini endemik, pemerintah sangat menganjurkan tes darah untuk mengidentifikasi karier dan membuat anemia talasemia kurang umum, dan untuk mengidentifikasi kasus di awal kehamilan sehingga perawatan suportif yang tepat dapat diberikan.
Kondisi ini ditandai dengan abnormalitas molekul hemoglobin dalam darah. Ada tiga jenis, masing-masing dinamai berdasarkan jenis rantai globin yang terlibat: talasemia alfa, beta, dan delta. Karena sifat ini resesif, orang dengan hanya satu salinan gen yang rusak biasanya mengalami anemia ringan atau tanpa gejala, sedangkan orang dengan kedua salinan memiliki gejala yang lebih parah.
Anemia talasemia alfa berbentuk hemoglobin H atau talasemia alfa mayor. Hemoglobin H atau alfa minor dikaitkan dengan anemia hemolitik, di mana sel-sel darah rusak sebagai respons terhadap berbagai pemicu lingkungan, menyebabkan anemia. Ini dapat diobati dengan obat-obatan dan manajemen diet. Alpha mayor biasanya tidak sesuai dengan kehidupan: orang yang lahir dengan kondisi ini akan mati segera setelah lahir, jika tidak sebelumnya.
Talasemia beta, bentuk yang paling umum, juga memiliki varian mayor dan minor. Varian minor biasanya menyebabkan gejala minimal, sedangkan versi mayor, juga dikenal sebagai Cooley’s Anemia, dapat diobati dengan transfusi darah untuk meningkatkan kadar hemoglobin, bersama dengan obat-obatan untuk membantu tubuh mengeluarkan zat besi sehingga zat besi tidak menumpuk di dalam tubuh. . Kondisi ini sangat dapat dikendalikan, selama pasien tetap pada rejimen mereka.
Delta thalassemia terkait erat dengan beta thalassemia anemia, dan biasanya menyebabkan sedikit atau tidak ada gejala pada pasien. Namun, orang dapat memiliki talasemia beta dan delta, dan kehadiran bentuk delta dapat mengaburkan bentuk beta, yang dapat menyebabkan komplikasi dalam diagnosis dan pengobatan yang tepat. Untuk alasan ini, pengujian tambahan terkadang direkomendasikan untuk orang dengan anemia talasemia delta untuk memastikan bahwa mereka tidak memiliki bentuk beta yang lebih bermasalah.
Selain ditemukan pada orang keturunan Mediterania, anemia talasemia juga muncul di daerah endemik malaria. Jenis anemia ini memberikan beberapa resistensi terhadap infeksi malaria, yang menjelaskan mengapa sifat tersebut bertahan begitu lama. Orang yang ingin tahu apakah mereka pembawa atau tidak dapat meminta tes darah atau tes genetik untuk memeriksa anemia atau gen masalah.