Amelogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang mempengaruhi pembentukan gigi normal. Kondisi ini dapat bermanifestasi dalam salah satu dari beberapa cara yang berbeda, tetapi sebagian besar jenis amelogenesis imperfecta memiliki karakteristik dasar yang sama. Lapisan luar email yang biasanya melindungi gigi tipis, berubah warna, dan kasar pada orang dengan gangguan tersebut. Gigi seseorang seringkali sangat rapuh, berwarna coklat atau kuning, dan juga sangat rentan patah atau berlubang. Perawatan gigi tiruan dan perawatan enamel bonding sangat membantu bagi orang-orang dengan bentuk amelogenesis imperfecta yang relatif ringan, meskipun beberapa pasien harus mencabut gigi mereka sepenuhnya dan diganti dengan implan.
Penelitian genetik telah menemukan beberapa gen yang berkontribusi pada perkembangan gigi yang sehat. Dalam kasus amelogenesis imperfecta, satu atau lebih gen yang terlibat tidak aktif atau bermutasi. Gen yang rusak tidak dapat memproduksi protein yang diperlukan untuk membentuk dan mempertahankan email yang keras. Sebagian besar subtipe penyakit mengikuti pola pewarisan autosomal dominan, yang berarti bahwa seseorang dapat mengembangkan gejala jika salah satu orang tuanya membawa gen abnormal.
Amelogenesis imperfecta biasanya pertama kali terlihat pada masa bayi atau anak usia dini dan terus mempengaruhi penderita setelah gigi dewasa mereka tumbuh. Enamel biasanya sangat tipis atau berlubang, dan gigi itu sendiri biasanya kecil dan tidak sejajar. Mungkin ada perubahan warna di tempat-tempat tertentu atau di seluruh gigi. Pasien seringkali sangat sensitif terhadap cairan panas dan dingin, dan mereka mungkin sering mengalami sakit mulut yang berhubungan dengan gigi berlubang dan infeksi bakteri pada gigi.
Seorang dokter gigi dapat mendiagnosis amelogenesis imperfecta dengan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan menanyakan tentang riwayat kesehatan dan keluarga pasien. Sinar-X dan pemindaian pencitraan lainnya dapat dilakukan selama pemeriksaan untuk menilai tingkat kerusakan pada lapisan dalam gigi. Tes darah genetik juga dapat dipesan untuk memastikan bahwa gejala adalah hasil dari kondisi yang diturunkan daripada kebersihan yang buruk atau faktor lingkungan lainnya.
Perawatan untuk amelogenesis imperfecta tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala pasien. Dalam banyak kasus, prosedur restorasi yang melibatkan pelapisan gigi yang terkena dengan enamel sintetis sudah cukup untuk meningkatkan penampilan dan kekuatannya. Orang yang memiliki gigi yang rusak parah, banyak gigi berlubang, serta sensitivitas dan rasa sakit yang tinggi mungkin perlu menjalani operasi penggantian. Gigi dicabut dan diganti dengan gigi palsu lepasan atau implan buatan permanen. Setelah operasi, sebagian besar pasien dapat pulih sepenuhnya tanpa mengalami masalah gigi besar di masa depan.