Alpha galactosidase adalah enzim yang memiliki beberapa fungsi berbeda. Ini digunakan oleh mikroorganisme usus untuk mendegradasi gula dalam karbohidrat kompleks yang ditemukan dalam sayuran dan biji-bijian. Proses ini sering mengarah pada produksi gas yang dapat menyebabkan kembung dan perut kembung. Kondisi sementara ini dapat diobati dengan suplemen makanan yang mengandung alpha galactosidase. Tidak adanya enzim ini dapat menyebabkan kelainan genetik yang dikenal sebagai penyakit Fabry.
Karbohidrat kompleks, seperti kacang-kacangan, brokoli, kubis Brussel, dan biji-bijian, terdiri dari banyak gula kompleks. Gula ini hadir sebagai polisakarida, gula rantai panjang, dan oligosakarida, rantai pendek. Mereka didegradasi oleh berbagai enzim menjadi unit yang lebih kecil. Tujuan akhirnya adalah agar mereka terdegradasi menjadi monosakarida — yang merupakan molekul gula tunggal, seperti glukosa dan galaktosa — yang dapat diserap oleh sel-sel usus dan digunakan sebagai sumber energi.
Gula bergabung dalam hubungan alfa galaktosida. Ini adalah hubungan yang relatif mudah untuk diputuskan secara kimia, tetapi membutuhkan aksi alpha galactosidase yang menambahkan molekul air. Enzim ini memiliki aktivitas ekso, ia memotong unit galaktosa terminal dan tidak di dalam molekul. Gula dikenal sebagai glikosida, dan enzim ini disebut sebagai enzim glikosida hidrolase. Sayangnya, karena perut dan saluran usus manusia kekurangan alpha galactosidase, senyawa yang terdiri dari dua atau tiga molekul gula, seperti melobiose dan raffinose, langsung masuk ke usus besar.
Begitu berada di usus besar, polimer kecil ini dapat didegradasi menjadi galaktosa dan gula lainnya, seperti glukosa atau sukrosa, oleh mikroorganisme yang secara alami hidup di sana. Mikroba ini menurunkan gula secara anaerob melalui fermentasi, bagaimanapun, dan menghasilkan sejumlah gas. Mereka termasuk metana, hidrogen, dan karbon dioksida. Penumpukan gas ini dapat menyebabkan perasaan kembung dan ketidaknyamanan gastrointestinal, bersama dengan peningkatan perut kembung.
Ada sejumlah suplemen makanan yang mengandung alpha galactosidase, dan seseorang dapat meminumnya untuk membantu mengatasi masalah gas ini. Yang paling menonjol adalah Beano. Produk tersebut memfasilitasi degradasi karbohidrat kompleks menjadi gula sederhana, membuatnya lebih mudah dicerna. Studi yang disponsori oleh produsen menunjukkan bahwa mengambil produk tersebut mengurangi ketidaknyamanan yang dialami oleh beberapa orang setelah makan karbohidrat kompleks ini. Mereka yang menderita diabetes dan kelainan langka yang mempengaruhi galaktosa harus menemui dokter sebelum mengonsumsi suplemen tersebut, seperti halnya wanita hamil atau mereka yang sedang menyusui.
Meskipun tidak terlibat dalam pencernaan, alpha galactosidase memang memiliki fungsi fisiologis pada manusia, dan dikodekan oleh gen GLA. Ini menghidrolisis kelompok galaktosa terminal dari protein dan lipid dengan galaktosa pada mereka. Molekul-molekul ini terlibat dalam banyak proses yang berbeda, dari fungsi sel saraf hingga terlibat dalam komunikasi antar sel.
Ada sejumlah mutasi pada gen GLA yang dapat diwariskan. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan yang menghancurkan yang disebut penyakit Fabry, terutama di kalangan pria. Pasien-pasien ini tidak menghasilkan alpha galactosidase dan menderita berbagai gejala yang sulit untuk didiagnosis. Ada pengobatan yang mahal untuk gangguan ini, yang melibatkan penggunaan alpha galactosidase yang diproduksi secara rekombinan oleh jamur Aspergillus niger. Meskipun bukan obat, ini telah mampu memperbaiki gejala gangguan serius ini.