Alel adalah pasangan gen yang sesuai yang terletak pada posisi tertentu dalam kromosom. Bersama-sama, mereka menentukan genotipe organisme inang mereka. Misalnya, alel untuk warna mata ditemukan pada kromosom 15 dan 19, dan tergantung pada yang mana yang dimiliki seseorang, ia mungkin memiliki mata biru, coklat, hijau, abu-abu, atau cokelat, dan terkadang ada campuran dari sifat-sifat ini. . Alel yang menentukan beberapa aspek fenotipe, penampilan fisik suatu organisme, dikatakan sebagai “alel pengkode”, sedangkan “alel non-kode” atau “DNA sampah” adalah yang tampaknya tidak berdampak pada fenotipe.
Ada banyak kombinasi alel, mulai dari pasangan sederhana hingga hubungan kompleks antara banyak alel yang menentukan penampilan seseorang. Ketika kedua alel dalam pasangan adalah sama, mereka dikatakan “homozigot”, sedangkan jika berbeda, situasinya disebut “heterozigot.” Dalam kasus alel homozigot, ekspresi fenotipe biasanya sangat mudah. Dalam kasus heterozigot, bagaimanapun, fenotipe organisme ditentukan oleh mana yang dominan, yang berarti bahwa yang satu mengesampingkan yang lain.
Dalam hal warna mata, jika seseorang mewarisi alel biru dan coklat, matanya akan berwarna coklat, karena coklat adalah sifat genetik yang dominan, hanya membutuhkan satu alel untuk berekspresi. Namun, jika orang itu memiliki anak dengan seseorang yang juga membawa alel biru dan kedua orang tuanya mewariskan sifat biru, anak itu akan memiliki mata biru. Ini menjelaskan mengapa anak bermata biru terkadang muncul secara acak dalam keluarga bermata cokelat: karena seseorang dalam riwayat genetik keluarga memiliki mata biru.
Para peneliti terus-menerus mengidentifikasi alel baru, dan mengembangkan tes khusus untuk mencari yang tertentu, terutama yang terkait dengan kondisi genetik atau kecenderungan genetik terhadap penyakit. Dalam pengujian genetik untuk kondisi seperti Penyakit Huntington, laboratorium medis dapat mencari tempat spesifik pada kromosom empat tempat alel Huntington berada. Sayangnya, Huntington adalah sifat yang dominan, sehingga hanya membutuhkan satu alel untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Alel juga digunakan dalam tes DNA yang digunakan untuk membuat hubungan antara sampel DNA yang diketahui dan sampel yang tidak diketahui. Laboratorium kejahatan, misalnya, menguji bukti DNA dari TKP terhadap basis data DNA yang diketahui dan calon tersangka, dan tes DNA juga digunakan untuk menguji asal usul anak-anak. Pengujian semacam itu seringkali sangat akurat, selama sampel ditangani dengan benar dan kualitasnya baik.