Albinisme adalah kondisi yang diturunkan secara resesif yang mempengaruhi sekitar satu dari 17,000 orang. Seseorang yang mewarisinya biasanya mewarisi gen resesif untuk kondisi tersebut dari setiap orang tua, meskipun hal ini tidak terjadi pada albinisme okular. Kondisi ini, meskipun sering berakibat fatal pada hewan lain, hampir tidak berdampak pada harapan hidup atau kesehatan secara keseluruhan pada manusia, tetapi mempengaruhi penglihatan pada tingkat yang berbeda-beda.
Mereka yang terkena albinisme memiliki hipopigmentasi, yang dapat mempengaruhi mata saja (okular); atau kulit, mata dan rambut (okulokutaneus). Hipopigmentasi berarti bahwa orang yang terkena tidak menghasilkan cukup melanin, bahan kimia yang bertanggung jawab untuk warna rambut, mata dan kulit. Dalam dua himpunan bagian ini, ada variasi jumlah pigmentasi yang mungkin dimiliki seseorang, sehingga orang dengan kondisi ini tidak selalu memiliki warna atau penampilan yang sama.
Albinisme okular dapat mempengaruhi penglihatan secara signifikan karena perkembangan retina sering terpengaruh. Jenis ini tampaknya terjadi sebagian besar pada laki-laki. Mata berwarna sangat biru muda atau ungu. Mereka tidak, seperti yang sering diyakini, sepenuhnya putih.
Efek pada penglihatan bervariasi, tetapi dapat mencakup rabun jauh atau rabun jauh. Nistagmus, di mana mata bergerak cepat maju mundur, juga bisa terjadi. Mata malas atau mata juling mungkin merupakan hasil utama dari kondisi tersebut.
Albinisme okular juga dapat menyebabkan kepekaan terhadap cahaya, dan dalam beberapa kasus, menyebabkan kebutaan. Perawatan berfokus pada perbaikan atau pengurangan efek dari berbagai kondisi mata. Sebagian besar perawatan bersifat paliatif, terutama bila melibatkan sensitivitas cahaya, seperti memakai kacamata hitam berkualitas tinggi saat berada di luar ruangan. Masalah penglihatan, bila memungkinkan, diatasi dengan kacamata, atau dengan melatih mata untuk mata malas.
Pada albinisme okulokutaneus, tidak hanya mata tetapi juga kulit dan rambut yang sangat ringan. Kulit bisa tampak putih. Rambutnya pirang, atau terkadang merah. Kondisi penglihatan seperti yang terkait dengan albinisme okular dapat terjadi.
Derajat pigmentasi diklasifikasikan ke dalam jenis. Tipe 1 hampir tidak menghasilkan pigmen. Tipe 2 menghasilkan beberapa pigmen. Karena itu, semua orang dengan kondisi ini tidak terlihat sama.
Perawatan pencegahan yang paling penting bagi mereka dengan hipopigmentasi adalah untuk meringankan masalah penglihatan dan menggunakan tabir surya minimal 20 SPF saat berada di luar. Meskipun beberapa orang dengan Tipe 2 mungkin bisa berjemur, kekurangan melanin pada kedua tipe tersebut nantinya dapat menyebabkan peningkatan risiko kanker kulit. Ini, sebagian, bertanggung jawab atas keyakinan bahwa albinisme memperpendek rentang hidup. Di tempat-tempat di mana tabir surya tidak tersedia, sering mengakibatkan melanoma yang fatal.
Ada satu jenis terakhir yang memang menimbulkan ancaman signifikan bagi kesehatan. Sindrom Hermansky-Pudlak adalah bentuk yang dapat menyebabkan perdarahan berlebihan, penyakit paru-paru dan penyakit usus. Jika seorang anak menderita albinisme, orang tua harus waspada dan berbicara dengan dokter anak jika mereka menemukan pendarahan atau memar yang tidak normal.
Namun, dalam kebanyakan kasus, faktor paling signifikan yang berasal dari albinisme adalah psikososial. Prasangka ada terhadap apa pun atau siapa pun yang berbeda, dan mungkin sangat sulit di negara-negara di mana sebagian besar berkulit gelap. Keyakinan yang salah dalam beberapa budaya termasuk bahwa albinisme menyebabkan kemandulan, atau bahwa kurangnya pigmentasi seseorang berarti dia dikutuk. Perlu kehati-hatian untuk menyebarluaskan informasi yang benar tentang kondisi ini, sehingga stigma sosial dapat diberantas.