Agenesis sakral adalah kondisi langka dan sedikit diketahui yang menyebabkan kelainan bentuk tulang belakang. Kondisi ini hanya terjadi pada sekitar satu dari setiap 25,000 kelahiran hidup. Para peneliti percaya bahwa kelainan ini terjadi di beberapa titik antara minggu ketiga dan ketujuh perkembangan janin karena faktor atau serangkaian faktor yang mengganggu migrasi mesoderm.
Mereka yang lahir dengan agenesis sakral mungkin menderita lesi kecil di tulang belakang bagian bawah atau efek yang lebih serius, termasuk penyatuan anggota tubuh bagian bawah. Meskipun tidak diketahui secara pasti mengapa hal ini terjadi, diperkirakan bahwa kekurangan nutrisi penting tertentu selama kehamilan mungkin menjadi salah satu faktornya. Misalnya, asam folat yang dikonsumsi dalam jumlah yang cukup dapat membantu mencegah hal ini dan cacat tulang belakang lainnya pada bayi baru lahir.
Hubungan antara agenesis sakral dan kekurangan nutrisi, bersama dengan faktor lingkungan lainnya, paling lemah. Beberapa indikator menunjukkan diabetes ibu sebagai faktor risiko yang mungkin, tetapi tidak ada penyebab lingkungan spesifik yang dikaitkan secara meyakinkan. Sebagian besar kasus agenesis sakralis disebabkan oleh faktor keturunan. Penyebab yang diturunkan, juga disebut sindrom Currarino, diyakini disebabkan oleh mutasi gen tertentu.
Ada empat jenis utama agenesis sakral, beberapa lebih parah daripada yang lain. Yang pertama melibatkan pembentukan parsial sakrum. Ini berarti bahwa beberapa punggung bawah dikembangkan, tetapi komponen tertentu hilang. Jenis lainnya adalah deformasi sakrum, dan dua jenis tambahan melibatkan kegagalan total pembentukan sakrum.
Karena ada berbagai tingkat keparahan pada agenesis sakrum, prognosisnya juga bervariasi. Beberapa anak mungkin menjalani kehidupan biasa dengan operasi yang dikombinasikan dengan terapi fisik. Orang lain mungkin memiliki kaki dan pinggul yang sepenuhnya cacat, membuat berjalan atau bahkan merangkak menjadi tidak mungkin. Anak-anak ini kemungkinan akan terbatas pada kursi roda. Terkadang anggota tubuh bagian bawah bahkan diangkat.
Dalam beberapa kasus yang sangat parah, fungsi kandung kemih dan usus terhambat. Ini mungkin memerlukan penggunaan kolostomi permanen untuk mencegah inkontinensia usus serta kateterisasi untuk pengeluaran urin. Terlepas dari keterbatasan ini, prognosis membaik untuk pasien ini karena operasi dan terapi fisik yang lebih efisien dikembangkan; bersama dengan kursi roda dan alat bantu mobilitas yang lebih berteknologi canggih.
Untuk mencegah terjadinya agenesis sakral, semua wanita dalam usia subur dianjurkan untuk mengonsumsi multivitamin harian yang mengandung asam folat. Menjaga pola makan dan gaya hidup sehat juga bermanfaat dengan mencegah timbulnya diabetes tipe dua. Perawatan prenatal yang berkualitas juga penting sehingga penyedia layanan dapat menemukan kelainan apa pun, dan pilihan perawatan dapat tersedia saat kelahiran.