Adenosin deaminase adalah enzim katabolik purin yang penting untuk metabolisme purin karena kemampuannya untuk menghilangkan gugus amina dari adenosin dan 2′-deoksiadenosin. Pentingnya dalam tubuh berarti sebagian besar mutasi dalam urutan genetik mengakibatkan gangguan parah. Dengan demikian, penting untuk memahami mekanisme seputar enzim ini dan perannya dalam tubuh.
Adenosin deaminase adalah rantai polipeptida dengan panjang sekitar 363 asam amino dengan tingkat konservasi urutan yang tinggi di banyak spesies. Enzim mengandung atom seng pada intinya yang secara langsung berpartisipasi dalam proses menghilangkan gugus amina. Atom seng menyelesaikan tugas ini dengan menghasut penghapusan atom hidrogen dari air, yang membentuk gugus hidroksil yang menyerang substrat dan membantu menjatuhkan gugus amina. Setiap penurunan stabilitas atom seng menghasilkan penghapusan aktivitas enzim adenosin deaminase.
Ada dua isoform enzim – adenosin deaminase 1 (ADA1) dan adenosin deaminase 2 (ADA2). ADA1 lebih umum dan ditemukan di sebagian besar sel dalam tubuh manusia. Ini hadir di sitosol, cairan di dalam sel, dan melekat pada bagian luar membran sel. Di sisi lain, ADA2 hanya ditemukan di dalam jaringan tertentu, seperti timus manusia, dan plasma darah. Bentuk minor lain dari adenosin deaminase termasuk bentuk spesifik RNA dan tRNA, masing-masing bernama ADAR dan ADAT.
Selain metabolisme purin, enzim ini memainkan beberapa peran tambahan dalam tubuh. Yang pertama adalah perannya sebagai molekul pemberi sinyal yang, ketika dilepaskan, berinteraksi dengan reseptor adenosin. Respon terhadap interaksi ini termasuk vasodilatasi koroner, penurunan denyut jantung dan banyak lainnya. Peran penting lainnya adalah kehadiran ekstraselulernya di mana ia mengikat molekul yang berbeda. Dalam peran ini, kemungkinan besar bertindak sebagai molekul stimulator.
Gangguan yang paling terkenal tentang enzim ini adalah defisiensi adenosin deaminase, yang merupakan gangguan berbahaya yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh. Penyebabnya adalah mutasi pada kromosom ke-20, di mana gennya ditemukan. Ini menghasilkan enzim nonfungsional yang tidak mampu memecah deoxyadenosine. Membangun deoxyadenosine beracun dan membunuh limfosit T dan B, yang merupakan bagian penting dari sistem kekebalan tubuh. Dengan demikian, seseorang yang didiagnosis dengan defisiensi adenosin deaminase akan memiliki sistem kekebalan yang tidak berfungsi yang akan membuat tubuhnya terbuka untuk serangan bakteri dan virus.