Apa itu Acrodermatitis Enteropathica?

Bayi yang memiliki masalah genetik dengan penyerapan seng menderita kondisi yang disebut acrodermatitis enteropathica. Gejalanya meliputi ruam parah, terutama di sekitar mulut dan anus, dan diare. Melengkapi makanan bayi dengan seng mengatasi gejala, meskipun kondisinya seumur hidup.
Meskipun gen yang tepat yang terlibat dalam defisiensi seng yang diwariskan tidak diketahui, para ilmuwan menduga bahwa gen yang disebut SLC39A4 mungkin terlibat. Gen ini mengkode protein pengangkut, yang dikenal sebagai ZIP4, yang memindahkan seng melalui membran. Bayi dengan kondisi genetik tidak dapat memindahkan seng dari susu melalui membran usus secara efisien. Kelainan ini resesif, yang berarti bahwa bayi harus mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari setiap orang tua untuk mengidap penyakit tersebut. Jika dia hanya mewarisi satu salinan yang buruk, metabolisme seng tidak terpengaruh.

Gejala acrodermatitis enteropathica biasanya muncul pada hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan bayi jika ia diberi susu buatan. Bayi yang disusui tidak menunjukkan gejala sampai mereka disapih ke makanan padat. Perbedaan ini disebabkan oleh fakta bahwa seng dari ASI jauh lebih mudah diserap oleh bayi daripada seng dari susu sapi.

Bayi yang terkena biasanya memiliki kulit yang meradang dengan jerawat di sekitar anus dan mulut, meskipun ruam ini juga bisa muncul di siku, kaki, lutut, dan di sekitar mata. Ruam dimulai sebagai kulit kering bersisik dan berubah menjadi lesi. Diare adalah gejala umum lainnya.

Rambut rontok adalah gejala lain dari acrodermatitis enteropathica, dengan bulu mata dan alis juga terpengaruh. Daerah kuku bayi dapat meradang, dan kuku dapat mengembangkan tonjolan. Lidah bisa menjadi merah dan mengkilat, dan bisul bisa berkembang di mulut. Efek penyakit ini pada kulit bayi juga dapat menyebabkan infeksi sekunder oleh jamur atau bakteri, dan luka tidak sembuh secepat biasanya.

Seng sangat penting untuk fungsi normal tubuh, sehingga bayi yang menderita acrodermatitis enteropathica juga dapat menderita kerusakan jangka panjang jika mereka tidak menerima suplementasi seng. Pertumbuhan terhambat, gejala neurologis, dan infeksi semuanya merupakan komplikasi dari kekurangan seng. Bayi yang terkena biasanya mudah tersinggung dan tertekan secara emosional.

Gejala penyakit mulai hilang segera setelah seng diberikan. Sebelum ditemukannya defisiensi seng sebagai penyebab kondisi tersebut, bayi meninggal dalam beberapa tahun setelah lahir. Sekarang, bagaimanapun, suplementasi dengan seng sepanjang hidup dapat mencegah acrodermatitis enteropathica menyebabkan kerusakan apapun. Bayi tanpa defisiensi seng yang diturunkan tetapi yang tidak mendapatkan cukup seng dalam makanan mereka juga dapat menderita kondisi serupa.