Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang berdampak buruk pada fungsi neurologis seseorang. Individu dapat menunjukkan gejala sejak usia 3 bulan atau lebih lambat dalam tahun-tahun perkembangan mereka ketika mereka mencapai pubertas atau dewasa muda. Tidak ada obat untuk penyakit langka ini, oleh karena itu, pengobatan dipusatkan pada manajemen gejala. Umur seseorang sepenuhnya tergantung pada presentasi hubungan antara Tay-Sachs dan genetika untuk situasinya dan tingkat keparahan gejalanya.
Mutasi gen yang diturunkan, yang mencegah produksi enzim hexosaminidase A (hex A) yang tepat, menyebabkan timbulnya gejala Tay-Sachs. Dibawa oleh kromosom non-seks, mutasi gen enzim mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme zat lemak, yang dikenal sebagai gangliosida, yang menumpuk dan akhirnya merusak fungsi neurologis. Karena hubungan antara Tay-Sachs dan genetika dianggap sebagai kelainan autosom resesif, seorang individu harus menerima mutasi gen dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan penyakit. Jika gen diwarisi dari orang tua tunggal, anak akan tetap asimtomatik dan pembawa.
Pemeriksaan fisik biasanya dilakukan untuk memverifikasi adanya gejala yang berasal dari Tay-Sachs dan genetika. Umumnya, diagnosis Tay-Sachs dikonfirmasi dengan pemberian tes layar Tay-Sachs, yang mengukur jumlah hex A dalam darah individu. Wanita yang sedang hamil dan khawatir bahwa anak mereka mungkin lahir dengan Tay-Sachs mungkin memiliki tes layar Tay-Sachs yang dilakukan selama amniosentesis. Bentuk lain dari pengujian genetik juga dapat dilakukan pada salah satu atau kedua orang tua untuk menentukan apakah anak yang dikandungnya dapat mengembangkan Tay-Sachs atau tetap menjadi pembawa.
Hubungan antara Tay-Sachs dan genetika dan perkembangan penyakit dapat menyebabkan presentasi gejala yang terpola karena fungsi neurologis menjadi terganggu. Jika seorang anak dengan Tay-Sachs menjadi bergejala pada usia 3 bulan, ia biasanya akan menunjukkan kesulitan penglihatan, seperti ketidakmampuan untuk fokus pada satu objek, dan respons yang hipersensitif terhadap rangsangan pendengaran. Ketika gejala muncul setelah usia 6 bulan, anak mungkin mengalami gangguan keterampilan motorik, lesu, dan gangguan persepsi sensorik, termasuk penglihatan dan pendengaran. Individu dengan penyakit Tay-Sachs (LOTS) onset lambat biasanya akan mengalami gangguan bicara dan kognisi dan mengalami perubahan kepribadian yang nyata dan masalah psikologis, termasuk depresi dan psikosis.
Perawatan untuk gangguan neurologis bertahap yang disebabkan oleh Tay-Sachs dan genetika biasanya dipusatkan pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi. Obat-obatan dapat diberikan untuk meringankan gejala tertentu, seperti depresi dan kejang. Untuk gejala pada bayi, dukungan keluarga dapat ditawarkan, termasuk konseling dan pengembangan strategi koping yang sehat untuk pengasuh bayi dan keluarga. Perawatan di rumah atau hospice biasanya digunakan karena kesehatan individu semakin membutuhkan perawatan sepanjang waktu. Mereka yang didiagnosis dengan LOTS didorong untuk mengambil tindakan hukum yang tepat jika kondisi mereka memburuk, seperti menunjuk surat kuasa dan membuat surat wasiat.