Hubungan antara rambut merah dan bintik-bintik adalah bahwa keduanya disebabkan oleh gen MC1R. Gen ini pada dasarnya bertanggung jawab untuk produksi protein MC1R, yang terlibat dalam distribusi pigmen rambut dan kulit. Dua pigmen utama mempengaruhi rambut dan kulit manusia, eumelanin dan pheomelanin. Orang dengan bintik-bintik dan rambut merah memiliki lebih banyak pheomelanin daripada orang dengan warna rambut lain dan kulit tidak berbintik. Alasan dasar untuk ini adalah bahwa gen MC1R berfungsi — dalam hal ini ia mengubah pheomelanin menjadi eumelanin — atau tidak, menghasilkan penumpukan pheomelanin.
Genetika pada dasarnya adalah studi tentang bagaimana sifat-sifat diturunkan dalam gen dari orang tua ke anak-anak. Setiap anak mendapat dua salinan dari setiap gen, satu dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Variasi dalam hal-hal seperti warna rambut dan warna mata terkait dengan genetika dan dapat dijelaskan melalui versi berbeda dari setiap gen yang dapat diwarisi dari orang tua. Rambut merah dan bintik-bintik dapat disebabkan oleh versi gen yang sama, sehingga orang dengan versi gen tersebut lebih mungkin mengembangkan karakteristik tersebut.
Memahami fungsi gen MC1R penting untuk memahami hubungan antara rambut merah dan bintik-bintik. Gen pada dasarnya memberi tahu tubuh cara memproduksi protein MC1R, yang bertanggung jawab untuk mengelola pigmen di kulit. Pigmen adalah bahan kimia berbeda yang mengontrol warna kulit, dengan eumelanin dan pheomelanin menjadi dua yang utama. Feomelanin jauh lebih jarang, dan kebanyakan orang dengan gen MC1R yang berfungsi mengubahnya menjadi eumelanin, sehingga kebanyakan orang memiliki warna rambut selain merah. Jika gen tidak bekerja dengan baik, maka pheomelanin terakumulasi, yang menyebabkan rambut merah dan munculnya bintik-bintik merah.
Bintik-bintik disebabkan oleh distribusi sel melanosit yang tidak merata di dalam kulit. Kebanyakan orang telah menyebarkan melanosit, yang menciptakan pigmen yang bertanggung jawab atas perubahan warna kulit saat terkena sinar matahari. Orang-orang dengan penyebaran melanosit memiliki warna cokelat merata, tetapi orang-orang dengan kelompoknya berakhir dengan bintik-bintik terkonsentrasi dengan warna berbeda, yang disebut bintik-bintik. Gen MC1R juga dapat menyebabkan sel melanosit menggumpal dengan cara ini. Inilah sebabnya mengapa orang dengan gen MC1R yang rusak sering mengalami rambut merah dan bintik-bintik.
Alasan beberapa orang memiliki rambut merah tanpa bintik atau bintik tanpa rambut merah adalah karena mereka menerima dua salinan dari setiap gen, satu dari ibu dan satu dari ayah. Jika hanya satu gen yang rusak, maka orang tersebut bisa mendapatkan gumpalan melanosit tetapi tidak ada kelebihan pheomelanin. Dalam kasus di mana keduanya rusak, orang tersebut akan mendapatkan rambut merah dan bintik-bintik.