Apa Gejala Sindrom Turner yang Paling Umum?

Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai macam gejala; beberapa manifestasi yang paling jelas dari penyakit ini termasuk memiliki penampilan fisik yang khas, dengan perawakan pendek, leher berselaput, dan dada lebar. Komplikasi kardiovaskular dari sindrom Turner dapat menyebabkan nyeri dada, sesak napas, dan jantung berdebar. Ovarium yang tidak berkembang dapat menghambat kemampuan reproduksi dan perkembangan seksual wanita yang terkena. Malformasi ginjal dapat menempatkan pasien pada peningkatan risiko infeksi atau obstruksi sistem kemih, yang mengakibatkan sejumlah gejala. Gejala sindrom Turner lainnya terlihat lebih jarang, tetapi dapat mencakup masalah dengan mata, tulang, atau sistem pencernaan.

Banyak gejala sindrom Turner terlihat jelas pada karakteristik fisik pasien yang terkena. Orang dewasa dengan kondisi ini memiliki perawakan pendek, dan sering menderita pertumbuhan yang buruk sepanjang hidup mereka. Karakteristik fisik khas lainnya dari pasien ini adalah dada lebar dan leher pendek dan tebal. Perkembangan kuku yang buruk juga sering terlihat.

Sindrom Turner sering dapat mempengaruhi jantung, dan kelainan kardiovaskular berikutnya dapat menyebabkan sejumlah gejala. Banyak pasien dengan sindrom ini memiliki kondisi yang disebut “koarktasio aorta” yang mengakibatkan penyempitan aorta, pembuluh darah besar yang membawa darah keluar dari jantung. Gejala kondisi ini dapat berupa sesak napas saat berolahraga, nyeri dada, kehilangan kesadaran saat beraktivitas, dan sakit kepala. Kadang-kadang, beberapa pasien dapat mengalami robekan pada dinding aorta mereka, menyebabkan nyeri dada yang tiba-tiba. Pasien yang mengalami gejala ini harus pergi ke ruang gawat darurat, karena kondisinya bisa mengancam jiwa.

Ovarium yang tidak berkembang dapat menjadi sumber dari beberapa gejala sindrom Turner seksual dan reproduksi. Tanpa produksi estrogen yang cukup oleh ovarium, beberapa wanita gagal mengalami pubertas. Mereka tidak pernah menstruasi, tidak mengembangkan payudara, dan gagal menumbuhkan rambut kemaluan. Wanita lain menjadi lebih dewasa dan mulai menstruasi, hanya untuk mengalami menopause dini di usia 20-an. Gejala menopause dapat mencakup hot flashes, keringat malam, dan perubahan suasana hati.

Ginjal juga bisa terkena penyakit ini. Malformasi ginjal dapat mencakup memiliki satu ginjal berbentuk U siam alih-alih dua ginjal terpisah – suatu kondisi yang disebut ginjal tapal kuda – atau memiliki suplai darah yang tidak normal ke ginjal. Kelainan struktural ini meningkatkan risiko pasien untuk infeksi ginjal atau obstruksi aliran urin melalui sistem kemih. Gejala sindrom Turner terkait ginjal dengan demikian dapat mencakup demam, nyeri saat buang air kecil, ketidakmampuan untuk buang air kecil, dan nyeri di punggung bagian bawah.

Gejala sindrom Turner lainnya kurang umum, tetapi masih dapat berkembang pada pasien yang terkena. Pasien dapat mengalami osteoporosis, yang dapat menyebabkan gejala seperti nyeri tulang. Kelainan pada mata dapat berkembang, mengakibatkan kehilangan penglihatan, penglihatan kabur, dan buta warna merah-hijau. Pasien dengan sindrom Turner juga memiliki peningkatan risiko penyakit celiac, yang merupakan penyakit gastrointestinal yang mengakibatkan diare dan sakit perut.