Gejala sindrom Ehlers-Danlos (EDS) terutama terkait dengan kolagen abnormal dan sendi yang terkena, dinding pembuluh darah, dan kulit. Memiliki sendi yang sangat fleksibel atau longgar dan kulit yang melar adalah dua gejala yang paling menonjol dari sindrom Ehlers-Danlos, meskipun sendi ganda tidak sama dengan memiliki sindrom tersebut. Ada beberapa jenis EDS, masing-masing dengan kumpulan gejalanya sendiri: tipe klasik, tipe hipermobilitas, dan tipe vaskular. EDS adalah sindrom yang jarang terjadi.
Gejala khas sindrom Ehlers-Danlos termasuk sendi yang sangat fleksibel, sendi yang muncul, dan nyeri sendi. Kulit akan sangat lembut, mudah memar atau rusak, dan sangat elastis. Selain itu, seseorang dengan EDS mungkin memiliki kaki datar dan mudah terluka.
Setidaknya ada tiga jenis EDS yang masing-masing memiliki gejala sendiri. Tipe klasik ditandai dengan persendian yang longgar, kulit yang elastis, dan lipatan kulit yang berlebihan. Luka lambat sembuh, dan pertumbuhan pada siku dan lutut serta masalah katup panas adalah tanda tambahan dari jenis EDS ini.
Jenis EDS yang paling serius adalah vaskular karena pembuluh darah dan organ rentan pecah. Kulitnya sangat tipis sehingga hampir tembus pandang dan mudah memar. Wajah pasien termasuk hidung dan bibir tipis, dagu kecil, dan pipi cekung. Paru-paru yang kolaps adalah salah satu gejala EDS tipe vaskular.
Seseorang dengan tipe EDS hipermobilitas akan memiliki sendi yang longgar dan tidak stabil yang sering terkilir. Dia juga biasanya akan mengalami kelelahan otot, osteoarthritis dini, dan penyakit sendi degeneratif kronis. Ada jenis EDS tambahan, tetapi ini sangat jarang sehingga hanya didiagnosis di beberapa keluarga.
Mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak menyebabkan semua jenis EDS. Mutasi ini mengganggu produksi kolagen, protein yang membuat jaringan ikat kuat dan elastis. Akibatnya, jaringan ini bisa menjadi tidak stabil dan lemah.
Diagnosis EDS biasanya dimulai dengan pemeriksaan fisik lengkap. Sendi yang sangat longgar dan kulit yang melar dan rapuh ditambah dengan riwayat keluarga dari kelainan biasanya cukup untuk membuat diagnosis. Tes tambahan seperti tes genetik, biopsi kulit, atau ekokardiogram dapat dipesan untuk membantu menentukan jenis EDS tertentu.
Pilihan pengobatan membantu pasien mengelola gejala sindrom Ehlers-Danlos, tetapi tidak ada obatnya. Penguatan otot melalui terapi fisik dapat menstabilkan sendi dan membatasi nyeri otot. Pembedahan mungkin direkomendasikan untuk memperbaiki sendi yang rusak, tetapi penyembuhan dapat diperumit oleh sindrom ini karena jahitan mungkin tidak menyatukan kulit yang melar. Anestesi topikal dan obat antiinflamasi nonsteroid dapat diresepkan untuk nyeri otot dan sendi.
Pasien dengan gejala sindrom Ehlers-Danlos harus bekerja untuk melindungi kulit dan persendian mereka dari cedera. Olahraga kontak dan angkat besi mungkin bukan aktivitas yang sesuai untuk penderita EDS. Alat pelindung dan alat bantu dapat membatasi tegangan sendi. Menggunakan tabir surya dan sabun ringan akan membantu melindungi kulit yang mudah rusak. Orang dengan EDS mungkin merasa bermanfaat untuk membangun sistem pendukung dan menjelaskan gejalanya kepada teman, keluarga, dan atasan mereka.
Fungsi mental tidak terpengaruh oleh gejala sindrom Ehlers-Danlos, meskipun komplikasi dapat membatasi aktivitas fisik. Komplikasi tersebut dapat mencakup jaringan parut, nyeri sendi kronis dan dislokasi, dan arthritis onset dini. Wanita dengan EDS yang ingin hamil harus berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik sebelum pembuahan.