Gejala penyakit kuning yang paling mudah dikenali adalah perubahan warna kuning, oranye, atau kehijauan pada kulit, bagian putih mata, selaput lendir, dan cairan tubuh yang disebabkan oleh akumulasi pigmen empedu. Gejala penyakit kuning lainnya termasuk kotoran berwarna coklat pucat dan gatal-gatal. Rasa gatal, atau pruritis, terkadang bisa menjadi sangat parah dan menyebabkan pasien menggaruk hingga muncul luka. Penyakit kuning biasanya merupakan gejala penyakit yang lebih serius dan bukan penyakit. Yang terbaik adalah memeriksa gejala penyakit kuning di bawah sinar matahari, karena pigmentasi bisa sulit dilihat dalam cahaya buatan.
Hati membuang produk limbah dan racun dari hemoglobin, protein pembawa oksigen dan pigmen yang ditemukan dalam sel darah merah. Hemolisis adalah penghancuran sel darah merah dan pelepasan hemoglobin ke dalam aliran darah. Bilirubin adalah produk limbah yang dihasilkan dari sel-sel yang hancur dan limbah yang dihasilkan oleh hemoglobin.
Produk limbah bilirubin adalah pigmen empedu, dan memberi warna coklat pada feses. Hati membersihkan bilirubin dari darah dan menghasilkan empedu. Empedu adalah cairan alkali kehijauan atau kekuningan yang disekresikan oleh hati yang mengandung produk limbah yang siap untuk dieliminasi. Empedu disimpan di kantong empedu, yang mengeluarkannya ke duodenum, bagian atas usus kecil, di mana ia diserap oleh lemak dan dikeluarkan dari tubuh dalam tinja.
Ada tiga bentuk ikterus: obstruktif, hepatoseluler, dan hemolitik. Ikterus obstruktif disebabkan oleh beberapa bentuk obstruksi—batu empedu atau kanker—yang mencegah empedu yang dihasilkan mencapai usus. Istilah hepatoseluler mengacu pada sel-sel hati. Ikterus hepatoseluler terjadi ketika sel-sel hati rusak atau berpenyakit dan tidak dapat memproses bilirubin, menyebabkannya menumpuk di aliran darah.
Penyakit kuning hemolitik adalah hasil dari kadar bilirubin yang tinggi dalam darah karena hemolisis. Tingkat limbah yang tinggi ini melebihi kemampuan hati untuk memproses dan mengangkutnya, dan dapat menyebabkan gejala penyakit kuning. Bayi yang baru lahir sering menunjukkan gejala ikterus hemolitik.
Bayi baru lahir dapat mengalami penyakit kuning dua hingga lima setelah lahir, karena hati belum sepenuhnya matang. Kondisi ini dikenal sebagai ikterus neonatorum atau fisiologis. Setelah bayi lahir, sel darah merah janin dihancurkan dan diganti dengan sel darah yang mirip dengan orang dewasa. Hati yang belum matang tidak dapat memproses semua bilirubin, dan gejala penyakit kuning muncul. Penyakit kuning muncul di lebih dari setengah dari semua bayi.
Ikterus neonatorum adalah normal dan tidak membahayakan bayi. Ini menghilang setelah hati matang. Namun, jika gejala penyakit kuning muncul saat lahir, maka itu mungkin disebabkan oleh masalah yang jauh lebih serius. Beberapa cacat bawaan dapat mengganggu pembuangan empedu atau menyebabkan kelebihan produksi.