Osteogenesis imperfecta sering disebut sebagai sindrom Lobstein, penyakit tulang rapuh, atau penyakit tulang kaca. Ini adalah penyakit genetik yang relatif langka dimana tulang individu yang terkena mudah patah atau patah. Gejalanya termasuk tulang rapuh dan rapuh; kelemahan otot dan sendi; kelainan bentuk tulang; dan kondisi gigi. Tergantung pada tingkat keparahan gangguan, itu mungkin bukan penyakit yang mengancam jiwa. Saat ini para peneliti sedang mencari cara untuk mengobati gangguan tersebut secara permanen, sambil membantu individu yang terkena dampak menemukan cara untuk menjalani kehidupan yang produktif.
Meskipun gejala utama seseorang yang menderita osteogenesis imperfecta adalah tulang rapuh yang mudah patah atau patah, ada beberapa gejala umum lainnya yang ditunjukkan oleh individu yang terkena. Misalnya, tidak jarang seseorang dengan osteogenesis imperfecta memiliki otot dan persendian yang lemah, gigi rapuh, tulang melengkung, gangguan pendengaran, dan skoliosis. Jika seseorang memiliki bentuk penyakit yang lebih parah, dia bahkan mungkin mengalami kesulitan bernapas. Semakin parah penyakitnya, semakin banyak gejala dan semakin banyak patah tulang yang dialami orang tersebut.
Sebagian besar kasus osteogenesis imperfecta ditemukan saat dokter menyelesaikan pemeriksaan fisik. Meskipun gejalanya mungkin menunjukkan gangguan tersebut, sulit untuk membuat diagnosis yang akurat berdasarkan gejalanya saja. Untuk membuat penentuan akhir, tes genetik harus diselesaikan. Ini biasanya dilakukan melalui analisis darah atau jaringan. Setelah analisis menunjukkan bahwa penyakit itu ada, adalah mungkin untuk bergerak maju untuk mengurangi gejala dan membatasi kerusakan pada tulang.
Para ilmuwan saat ini sedang mencari cara baru untuk mengobati osteogenesis imperfecta. Misalnya, beberapa obat yang meningkatkan massa tulang pada individu yang terkena sangat membantu untuk mencegah patah tulang. Selain itu, meningkatkan kadar vitamin D juga diduga dapat membantu meningkatkan kepadatan tulang. Beberapa peneliti juga mempelajari bagaimana terapi gen dapat membantu orang yang terkena osteogenesis imperfecta. Juga, batang implan pembedahan dapat membantu memberikan kekuatan seseorang dan mengurangi risiko cedera.
Osteogenesis imperfekta tidak selalu mengancam nyawa, terutama bagi individu dengan bentuk gangguan yang ringan. Bahkan, seringkali dapat dikelola, dan mereka yang terkena dampak dapat menjalani kehidupan normal. Secara umum, jika seseorang mengurangi aktivitas fisiknya dan menjalani gaya hidup sehat, ia mungkin mengalami lebih sedikit patah tulang. Kematian tidak umum, tetapi mungkin jika penyakitnya parah.