Galaktosemia adalah kondisi medis akibat ketidakmampuan untuk memecah zat yang disebut galaktosa. Biasanya ditemukan dalam makanan susu, galaktosa membutuhkan enzim khusus untuk memecahnya, dan jika enzim tidak ada, gejala penyakit muncul. Gejala visual galaktosemia, yang biasanya terlihat segera ketika bayi baru lahir minum ASI atau susu lainnya, termasuk perut yang bengkak, penyakit kuning, dan pertumbuhan yang lambat. Tes darah untuk zat seperti glukosa dan asam amino dapat membantu mendiagnosis gejala galaktosemia bahkan sebelum masalah fisik yang jelas muncul.
Karena galaktosemia adalah penyakit sistem metabolisme, gejala galaktosemia umumnya terlihat sangat awal dalam kehidupan. Galaktosa merupakan komponen integral dari susu, termasuk ASI, dan susu formula yang terbuat dari susu sapi. Meskipun semua kasus galaktosemia disebabkan oleh bayi yang kekurangan gen fungsional untuk enzim yang dapat memecah galaktosa, beberapa gen yang berbeda terlibat.
Tidak adanya enzim yang diperlukan berarti bahwa bayi yang menelan galaktosa tidak dapat memecahnya secara normal. Sebaliknya, galaktosa, dan molekul yang terbuat dari galaktosa, terkumpul di dalam tubuh dan menghasilkan efek merusak. Empat area utama tubuh yang paling terpengaruh, mata, hati, ginjal dan otak. Kerusakan hati dapat menyebabkan kulit menguning karena penyakit kuning dan temuan medis berupa pembesaran hati. Cairan juga terkumpul di perut, dan berat badan bayi tidak bertambah seperti biasanya untuk anak-anak seusia mereka.
Tes darah dapat mengidentifikasi adanya galaktosemia jika dicurigai. Glukosa darah rendah adalah salah satu gejala galaktosemia, seperti adanya asam amino dalam aliran darah. Asam amino adalah bahan penyusun protein, dan keberadaannya dalam darah atau urin merupakan temuan medis yang signifikan. Keton urin, yang merupakan molekul yang dibuat ketika tubuh memecah jaringannya sendiri, juga merupakan tanda penyakit. Laboratorium rumah sakit juga dapat menganalisis darah bayi untuk mengetahui ada tidaknya enzim yang terlibat.
Bayi yang lesu, yang menolak untuk menyusu dan yang lebih mudah marah dari biasanya, mungkin berisiko mengalami galaktosemia. Seiring bertambahnya usia, jika kondisinya tidak dikendalikan secara memadai, anak-anak mungkin menderita perkembangan fisik yang lebih lambat dari biasanya, dan bahkan mungkin mengalami kesulitan intelektual. Kerusakan pada mata dapat menghasilkan katarak; karena orang tersebut secara genetik tidak dapat memetabolisme galaktosa, masalah ini dapat muncul jika produk susu dimakan kapan saja selama masa hidup individu.