Lebih dari 200 kondisi medis dikaitkan dengan dwarfisme, suatu kondisi di mana seseorang tumbuh dengan ukuran lebih kecil dari rata-rata. Karena penyebabnya sangat beragam, gejala dwarfisme sangat luas. Dwarfisme biasanya dikenali sejak dini sebagai akibat dari penyimpangan dari target perkembangan yang diharapkan. Tergantung pada jenis dwarfisme yang dimiliki pasien, pasien mungkin memerlukan perawatan medis khusus untuk mengatasi komplikasi dwarfisme, dan gejala dwarfisme terkadang dapat menyebabkan komplikasi serius bagi pasien.
Ciri khas dwarfisme adalah perawakan yang berkurang. Dwarfisme biasanya diidentifikasi ketika seorang anak gagal berkembang pada kecepatan yang diharapkan, menjadi lebih kecil dari anak-anak lain pada usia yang sama. Gejala dwarfisme dapat mencakup pertumbuhan yang tidak teratur dalam kasus dwarfisme yang tidak proporsional, di mana pasien mungkin memiliki kepala yang sangat besar, batang tubuh yang berukuran normal, atau anggota badan yang sangat pendek. Pada dwarfisme proporsional, yang lebih jarang, pasien berkembang secara proporsional, tetapi tetap kecil.
Beberapa jenis dwarfisme adalah: sindrom Jeune, sindrom Seckel, dwarfisme primordial, dwarfisme hipofisis, pseudoachondroplasia, hypochondroplasia, displasia spondylo-epiphyseal, achondroplasia, dan displasia diastropik. Pasien dapat mengalami komplikasi dwarfisme seperti kelemahan otot dan persendian, terutama di tangan, disertai dengan masalah pernapasan, kelainan perkembangan tulang belakang, kaki dan tangan yang membesar, dan jalan kaki yang bengkok. Kelainan wajah seperti gigi berjejal dan dahi yang sangat menonjol juga terlihat pada beberapa bentuk dwarfisme. Gejala dwarfisme ini tidak muncul pada semua pasien dengan kondisi ini, dan tingkat keparahannya dapat bervariasi.
Ketika gejala dwarfisme diidentifikasi, dokter dapat merekomendasikan pengujian untuk menentukan penyebab dwarfisme. Mengetahui jenis dwarfisme yang dimiliki pasien dapat menjadi penting karena dapat mempengaruhi rencana perawatan untuk pasien dan memberikan informasi tentang apa yang diharapkan di kemudian hari. Dalam kasus kondisi keturunan, konseling genetik dapat direkomendasikan agar orang tua memiliki informasi lengkap tentang dwarfisme dalam keluarga mereka dan cara mengatasinya.
Beberapa bentuk dwarfisme dapat diobati dengan obat-obatan, seperti hormon pertumbuhan, meskipun tidak semua orang dengan dwarfisme memilih untuk menjalani pengobatan. Jenis perawatan lain difokuskan untuk memasukkan kualitas hidup atau mengatasi komplikasi, seperti ortodonti untuk memperbaiki gigi yang berjejal atau pembedahan untuk mengatasi sendi yang rusak. Orang dengan dwarfisme juga bisa mendapatkan keuntungan dari akomodasi seperti blok mengemudi yang memungkinkan mereka untuk mengoperasikan mobil.