Distrofi miotonik, juga dikenal sebagai distrofi miotonika (DM) atau penyakit Steinert, adalah bentuk distrofi otot. Distrofi otot, atau miotonia, adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan melemahnya otot secara progresif. Gejala distrofi miotonik dapat sangat bervariasi karena keterlibatan banyak sistem dalam tubuh. Salah satu gejala yang paling membedakan adalah kekakuan otot; relaksasi otot, yang biasanya terjadi setelah kontraksi otot, sangat tertunda dalam kondisi ini, mengakibatkan kekakuan umum. Hal ini dapat ditunjukkan oleh pasien yang mencoba untuk mengendurkan tangannya setelah mencengkeram suatu objek untuk jangka waktu yang lama. Pada distrofi miotonik, pasien tidak dapat segera mengendurkan cengkeraman tanpa bantuan.
Gejala distrofi myotonic dimulai di wajah, berkembang ke bawah ke korset bahu. Kemudian, gerakan kaki, seperti dorsofleksi, hilang. Manifestasi wajah dari gejala distrofi miotonik termasuk penampilan “wajah kapak” yang khas. Fisiognomi ini muncul sebagai lekukan otot-otot di sekitar pelipis karena keterlibatan otot temporalis dengan “penutup” mata. Pada tahap yang lebih lanjut, bagian bawah wajah melorot, dengan bibir bawah terkulai akibat atrofi otot masseter dan orbicularis oris.
Ciri pembeda lain dari distrofi miotonik adalah bahwa otot proksimal tetap relatif lebih kuat daripada otot distal selama perjalanan penyakit ini. Meskipun, kelemahan paha depan dapat muncul pada sejumlah pasien. Misalnya, seorang pasien mungkin memiliki otot kaki yang relatif kuat tetapi kelemahan dorsofleksi pergelangan kaki yang mendalam, mengakibatkan penurunan kaki yang mencolok.
Gejala awal distrofi miotonik dapat berupa kelemahan otot leher, terutama sternokleidomastoid dan fleksor. Kebotakan pola frontal adalah manifestasi awal lainnya, bersama dengan melemahnya otot-otot ekstremitas distal. Manifestasi selanjutnya termasuk keterlibatan lidah dan faring, menghasilkan suara hidung, masalah menelan yang parah dan pola bicara disartrik, di mana pasien akan mengalami kesulitan mengartikulasikan kata-kata.
Gejala distrofi miotonik juga terdapat pada sistem tubuh lainnya, terutama pada sistem peredaran darah. Gangguan jantung cukup sering terjadi pada distrofi miotonik, terutama pada pasien dengan tipe DM1. Masalah jantung ini sebagian besar berpusat pada gangguan listrik miokardium, atau otot jantung. Blok jantung tingkat pertama juga umum terjadi. Blok jantung lengkap kurang umum daripada derajat pertama, tetapi masih dapat terjadi pada sejumlah besar pasien. Kelainan jantung lainnya, seperti gagal jantung kongestif dan penyakit jantung paru, juga dapat terjadi.
Faktanya, berbagai sistem di dalam tubuh terpengaruh selama perjalanan distrofi miotonik. Misalnya, masalah metabolisme seperti resistensi insulin dan diabetes sering terjadi. Gangguan gastrointestinal termasuk konstipasi dan penurunan motilitas GI juga dapat terjadi. Distrofi miotonik juga menyebabkan gangguan mental, yang menyebabkan disfungsi kognitif dan hipersomnia. Atrofi testis dan katarak juga dapat terjadi pada kondisi ini.