Gangguan monosomi terjadi selama perkembangan janin dan ditandai dengan hilangnya sebagian atau seluruh pasangan kromosom. Sementara gangguan ini relatif jarang, yang paling umum adalah sindrom Turner dan sindrom Cri du chat. Gangguan lain, seperti sindrom penghapusan 1p36 dan sindrom Alfie, sangat jarang terjadi. Sindrom Turner adalah satu-satunya monosomi penuh yang kompatibel dengan kehidupan; setiap jenis lainnya berakibat fatal baik di dalam rahim atau langsung setelah lahir. Mereka yang hidup dengan gangguan monosomi selain sindrom Turner memiliki monosomi parsial, yang berarti bahwa hanya satu bagian dari satu sisi kromosom yang hilang.
Sindrom Turner mempengaruhi sekitar satu dari 2,500 wanita. Pasangan kromosom yang menentukan jenis kelamin wanita, yang dikenal sebagai XX, kehilangan salah satu X pada sindrom Turner. Tanpa pengobatan, wanita dengan gangguan monosomi ini hanya akan tumbuh di bawah 5 kaki (1.5 meter) dan tidak akan mengalami pubertas. Dengan penggunaan hormon pertumbuhan dan penggantian estrogen sejak dini, masalah ini dapat dihindari, meskipun pasien akan selalu tidak subur.
Sindrom Turner juga dapat menyebabkan beberapa keterlambatan belajar, terutama dalam matematika, dan dapat menyebabkan beberapa kelainan fisik seperti leher berselaput, kelopak mata terkulai, dan tahi lalat yang berlebihan. Dengan pengobatan dan terapi dini, mereka dengan sindrom Turner biasanya dapat menghadiri kelas dengan rekan-rekan atipikal mereka dan terus hidup mandiri. Dalam beberapa kasus, donor sel telur yang digabungkan dengan perawatan IVF dapat membantu mereka melahirkan dan melahirkan anak secara alami.
Cri du chat syndrome, yang berarti “tangisan kucing” dalam bahasa Prancis, adalah gangguan monosomi yang terkait dengan bagian yang hilang dari kromosom 5. Seiring dengan beberapa ketidakmampuan belajar dan fisik, gangguan ini menyebabkan laring berkembang secara tidak normal, menghasilkan tangisan yang khas. di bawah usia 2. Secara fisik, mereka yang memiliki Cri du chat sering kali memiliki kepala yang lebih kecil dari biasanya, wajah bulat, dan mata yang sangat lebar. Mereka juga sering memiliki kelainan jantung, tonus otot yang buruk, dan kesulitan berfungsi dalam lingkungan sosial, dan sering menampilkan perilaku yang sangat agresif atau tidak terduga. Meskipun tidak ada perawatan medis yang tersedia untuk gangguan ini, perawatan terapi seringkali dapat membantu pasien dengan disabilitas intelektual dan sosialisasi.
Sindrom penghapusan 1p36, yaitu bagian yang hilang dari kromosom 1, dapat menyebabkan beberapa cacat fisik dan mental, termasuk kelainan bentuk wajah dan keterlambatan belajar yang parah. Gangguan monosomi ini jauh lebih jarang daripada sindrom Turner atau Cri du chat; terapi untuk keterlambatan belajar dan interaksi sosial adalah satu-satunya perawatan yang tersedia. Sindrom Alfie, bagian yang hilang dari kromosom 9, memiliki kurang dari 100 kasus yang dilaporkan di dunia, menjadikannya gangguan monosomi yang paling langka.
Masalah kesehatan serta kelainan wajah dan mental yang menyertai sindrom Alfie sangat parah, meskipun beberapa kasus telah ditemukan di mana kecacatan intelektual pasien meningkat secara drastis setelah terapi. Dalam satu kasus, seorang anak berubah dari cacat intelektual yang parah, skor IQ di bawah 20, menjadi di bawah rata-rata pada skala IQ, yang berarti di atas 70 poin. Dengan tidak adanya masalah kesehatan yang parah seperti cacat jantung, mereka yang memiliki kelainan ini biasanya memiliki umur yang panjang, biasanya 50 dan 70 tahun. Karena fakta bahwa banyak bagian kromosom yang berbeda dapat hilang, tingkat keparahan gangguan ini sangat bervariasi menurut pasien.