Cacat lahir yang paling umum bervariasi, tergantung pada beberapa faktor termasuk di mana bayi dilahirkan dan keturunan genetiknya. Beberapa cacat lahir yang sangat umum termasuk anomali kongenital jantung, celah bibir dan langit-langit, cacat tabung saraf, dan cacat gastrointestinal. Penting bagi orang untuk menyadari bahwa meskipun beberapa langkah dapat diambil untuk mengurangi risiko cacat lahir, seperti mengonsumsi vitamin selama kehamilan, tidak semua cacat dapat dicegah. Perawatan prenatal dapat membantu orang tua mengidentifikasi, mengatasi, dan mempersiapkan kelainan perkembangan sebelum bayi lahir.
Ketika melihat statistik mengenai cacat lahir, ada sejumlah faktor yang perlu dipertimbangkan. Beberapa populasi memiliki risiko lebih tinggi untuk anomali kongenital yang terjadi sebagai akibat dari masalah perkembangan janin karena paparan lingkungan terhadap racun, kemiskinan yang membatasi akses ke perawatan prenatal, dan lingkungan mereka. Genetika juga dapat berperan; orang keturunan Yahudi, misalnya, lebih rentan terhadap kondisi genetik tertentu. Di seluruh dunia, frekuensi cacat lahir sangat bervariasi dan berbagai negara mengalami tingkat yang berbeda.
Di Amerika Serikat, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit telah mengidentifikasi cacat jantung sebagai bentuk cacat lahir yang paling umum, terjadi pada sekitar 1% bayi. Cacat tabung saraf yang melibatkan tulang belakang dan otak terlihat pada 1% populasi, sementara celah bibir dan langit-langit terjadi pada satu dari 700-1,000 bayi. Cacat lahir umum lainnya termasuk gangguan muskuloskeletal, kondisi metabolisme, kelainan mata, dan cacat pada saluran pencernaan. Cacat lahir ini terutama merupakan hasil dari anomali perkembangan.
Kelainan genetik terjadi pada tingkat yang bervariasi dalam populasi. Beberapa sangat jarang, dengan hanya beberapa kasus yang terdokumentasi di seluruh populasi. Lainnya, seperti kelainan kromosom, relatif umum dan dapat dilihat pada persentase populasi yang lebih tinggi. Kelainan genetik dipengaruhi oleh usia ibu, serta riwayat genetik orang tua. Skrining untuk cacat, termasuk kelainan genetik, termasuk USG prenatal dan pengujian seperti chorionic villus sampling.
Hal lain yang harus diperhatikan ketika memeriksa statistik tentang cacat lahir adalah bahwa anomali yang ada saat lahir dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda pada orang yang berbeda. Beberapa kelainan jantung, misalnya, berakibat fatal, sementara yang lain sangat ringan sehingga tidak dapat ditemukan sampai beberapa tahun berlalu. Variasi dalam tingkat keparahan ini juga dapat menyebabkan perbedaan dalam statistik karena peneliti dapat menggunakan titik potong yang berbeda saat menyusun statistik.