Keluarga kondisi genetik yang dikenal sebagai “trisomi” terjadi ketika sel-sel tertentu memiliki tiga, bukan dua, kromosom. Trisomi dapat terjadi pada salah satu dari 23 kromosom tubuh manusia, dan biasanya diberi nama berdasarkan nomor kromosom yang melekatkannya. Mutasi yang paling umum mempengaruhi kromosom ke-21, dan biasanya didiagnosis sebagai sindrom Down. Sindrom Edwards berdampak pada kromosom ke-18, dan sindrom Patau mengenai kromosom ke-13. Beberapa kondisi, yang dikenal sebagai trisomi penuh, memengaruhi hampir setiap kromosom, sementara yang disebut kondisi “mosaik” hanya memengaruhi segelintir. Semua ini biasanya hadir dengan gejala fisik dan mental yang dapat berkisar dari ringan hingga parah dan bahkan mengancam jiwa. Sebagian besar waktu tidak ada yang bisa dilakukan orang tua hamil untuk mencegah anak mereka mengembangkan salah satu dari kondisi ini. Meningkatnya usia ibu membuat kejadian lebih mungkin terjadi dan mengonsumsi vitamin prenatal sebelum pembuahan dapat mengurangi risiko, tetapi tidak ada yang sangat mudah.
Memahami Trisomi Secara Umum
Trisomi adalah kondisi genetik di mana sel memiliki kromosom ekstra. Biasanya, setiap sel dalam tubuh manusia membawa 23 pasang kromosom. Saat pembuahan, ketika sel mulai membelah, kromosom tambahan dapat menempel pada sepasang kromosom. Ini menciptakan sel-sel dengan 47 kromosom, bukan 46. Kromosom ekstra biasanya diekspresikan dengan karakteristik fisik dan mental yang khas.
Sindrom Down
Trisomi biasanya diberi nomor sesuai dengan lokasi kromosom ekstra dalam kaitannya dengan 23 yang ada dalam rantai. Trisomi 21, juga disebut sindrom Down, adalah mutasi paling umum dan terjadi ketika ada tiga kromosom di lokasi ke-21. Sindrom Down biasanya bermanifestasi secara fisik maupun mental, dengan mereka yang terkena memiliki wajah yang lebih lebar, fitur yang dapat dibedakan, dan tonus otot yang rendah di samping kecerdasan yang sangat terbatas. Masalah jantung dan organ juga umum terjadi, tetapi kebanyakan orang dengan kromosom ekstra ini bertahan hidup hingga dewasa. Mereka biasanya membutuhkan banyak perawatan untuk hidup, meskipun.
Sindrom Edwards
Sindrom Edwards, atau Trisomi 18, adalah mutasi kromosom kedua yang paling umum. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 3,000 kelahiran hidup. Sindrom Edwards biasanya berakibat fatal, dengan kurang dari 10% bayi yang lahir dengan sindrom ini hidup lebih dari satu tahun. Sindrom ini menyebabkan cacat jantung, kelainan ginjal, dan keterlambatan perkembangan yang parah.
Sindrom Patau
Sindrom Patau adalah hasil dari kromosom ekstra di lokasi ke-13, dan juga dikenal sebagai Trisomi 13. Seperti sindrom Edwards, kurang dari 10% bayi yang lahir dengan sindrom Patau hidup lebih dari satu tahun, dan banyak yang meninggal segera setelah lahir jika mereka dilahirkan hidup sama sekali. Sindrom ini terjadi pada sekitar 1 dari 10,000 kelahiran hidup. Ini dapat menyebabkan masalah struktural dengan otak, keterbelakangan mental yang parah, dan cacat jantung.
Kondisi yang Kurang Umum
Trisomi dapat dan memang terjadi pada setiap kromosom selain 21, 18, atau 13, tetapi jarang menghasilkan kelahiran hidup. Ada kasus terisolasi dari anak-anak dengan trisomi langka yang bertahan selama beberapa tahun. Mutasi pada kromosom ke-16, misalnya, diperkirakan terjadi pada sekitar 1% persen dari semua kehamilan, tetapi kehamilan ini biasanya mengakibatkan keguguran selama trimester pertama karena cacat parah pada janin.
Trisomi penuh terjadi ketika setiap sel dalam tubuh memiliki kromosom ekstra. Dalam trisomi mosaik, hanya beberapa sel yang mengandung kromosom ekstra. Orang dengan trisomi parsial hanya memiliki bagian dari kromosom ekstra dalam sel mereka. Baik trisomi mosaik dan parsial mungkin bersifat herediter, sedangkan trisomi penuh tidak. Gejala dan tingkat kelangsungan hidup bervariasi tergantung pada tingkat mutasi.
Penyebab dan Deteksi
Sebagian besar waktu, teknologi ultrasound modern dan skrining prenatal dapat mendeteksi kemungkinan kasus mutasi kromosom jauh sebelum melahirkan. Namun, beberapa mutasi tidak ditemukan sampai lahir. Secara umum, risiko melahirkan bayi dengan mutasi trisomi meningkat secara eksponensial dengan usia ibu pada saat kelahiran. Sebagian besar ahli medis menyarankan bahwa risiko meningkat setiap tahun setelah usia 35 tahun. Kekurangan vitamin dan mineral tertentu juga dapat dikaitkan dengan perkembangan masalah, tetapi penelitian yang mendukung hal ini tidak meyakinkan. Sebagian besar waktu, mutasi semacam ini hanyalah masalah kebetulan.