Aspek sindrom pterigium dapat bervariasi pada setiap individu tetapi biasanya termasuk langit-langit mulut sumbing atau bibir, jaringan kulit yang menutupi sendi lutut belakang, dan kelainan genital. Fitur lain yang mungkin termasuk jari kaki atau jari berselaput, yang disebut lubang bibir, atau lipatan kulit yang tidak biasa pada rahang, kelopak mata, atau jempol kaki. Gangguan langka ini kadang-kadang disebut sindrom pterigium poplitea, atau PPS, serta sindrom facio-genito-popliteal. Hal ini diketahui disebabkan oleh mutasi pada gen IRF6. Sindrom Van der Woude adalah kondisi terkait erat yang dihasilkan dari mutasi gen IRF6 yang berbeda, dengan beberapa gejala yang sama seperti PPS.
Salah satu ciri umum dari sindrom pterigium adalah beberapa versi dari bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing. Malformasi bibir dapat menyebabkan lubang atau cekungan di tengah bibir bawah atau area kulit yang tidak biasa di beberapa bagian bibir bawah individu. Langit-langit mulut seseorang, juga dikenal sebagai langit-langit mulut, dapat berisi lubang yang tidak normal. Beberapa individu dengan sindrom pterigium tidak memiliki jumlah gigi yang khas, suatu kondisi yang disebut hipodonsia. Semua masalah fisik ini dapat menyebabkan kesulitan dalam perkembangan bahasa.
Sindrom pterigium poplitea mendapatkan namanya dari keterlibatan umum area poplitea di belakang lutut. Individu dengan gangguan ini umumnya memiliki kulit berselaput yang tumbuh di bagian belakang lutut dan mungkin memanjang hingga ke tumit orang tersebut, sehingga sulit untuk berjalan atau merangkak tanpa operasi pengangkatan jaring. Anyaman kulit ini juga dapat terjadi di atas kuku kaki yang besar, dan dalam beberapa kasus ada juga jaringan asing yang menghubungkan sebagian rahang atau kelopak mata bawah dan atas. Jari kaki dan jari berselaput atau menyatu, yang dikenal sebagai syndactyly, juga umum terjadi pada orang dengan sindrom pterigium.
Malformasi alat kelamin sering terjadi bersamaan dengan sindrom pterigium. Individu wanita dapat memiliki labia eksternal yang sangat kecil. Laki-laki cenderung memiliki skrotum atau testis yang tidak turun secara normal, kadang-kadang disebut kriptorkismus.
Kelainan bawaan serupa disebut sindrom Van der Woude. Kelainan ini juga merupakan hasil dari mutasi pada gen IRF6. Individu dengan sindrom Van der Woude juga cenderung memiliki bibir bawah yang berlubang, langit-langit mulut sumbing, bibir sumbing, atau hipodonsia.
Sindrom pterigium sangat jarang terjadi. Beberapa perkiraan menempatkan terjadinya gangguan ini pada sekitar 1 dari 300,000 kelahiran. Sindrom Van der Woude sedikit lebih umum, terhitung sekitar dua persen dari kasus yang melibatkan bibir sumbing atau langit-langit mulut.