Tetrahydrobiopterin är ett naturligt förekommande näringsämne som är viktigt i människokroppen. Det är viktigt som en co-faktor i flera enzymer som krävs för korrekt mental funktion. Näringsämnet är också känt som THB, BH4 och sapropterin.
Detta nyckelnäringsämne syntetiseras från guanosintrifosfat (GTP), som används som energikälla för proteinsyntes. Tetrahydrobiopterins funktion är att hjälpa till med skapandet av viktiga neurokemikalier. Serotonin, adrenalin och kväveoxid (NO) syntetiseras alla av enzymer som inte kan skapas utan närvaron av tetrahydrobiopterin.
Brist på det, eller begränsad produktion, leder till tetrahydrobiopterinbrist. När en begränsad mängd av ämnet finns i människokroppen kommer den essentiella aminosyran fenylalanin att börja byggas upp. Denna syra erhålls genom mat och är extremt vanlig. I kroppen omvandlas fenylalanin till fenylalaninhydroxylas (PAH), som sedan görs till ett enzym genom dess interaktion med tetrahydrobiopterin. Utan tillräckligt med tetrahydrobiopterin att interagera med kommer PAH-tillförseln i kroppen att maximeras och fenylalanin kommer att börja byggas upp. Vanligtvis uppträder detta tillstånd i mycket ung ålder och resulterar i kognitionsproblem och motoriska funktionsstörningar.
Det finns också en genetisk störning som kallas fenylketonuri (PKU) som uppvisar liknande symtom. PKU gör att kroppen har svårt att producera PAH, vilket i sin tur innebär en uppbyggnad av fenylalanin. Dessutom innebär en begränsad mängd PAH att det blir en begränsad mängd av enzymet tyrosin som produceras, vilket skapas när tetrahydrobiopterin kombineras med PAH. Detta enzym är avgörande för skapandet av dopamin och noradrenalin, två viktiga signalsubstanser. Tillståndet upptäcktes 1934 av den norske läkaren Ivar Asbjorn Folling, och det är också känt som Follings sjukdom. I den utvecklade världen screenas de flesta spädbarn för detta tillstånd vid mellan sex till 14 dagars ålder, med hjälp av ett enkelt blodprov.
Ett receptbelagt läkemedel känt som Kuvan har skapats av BioMarin Pharmaceutical Corporation för behandling av PKU. I USA godkände Food and Drug Administration (FDA) försäljningen av detta läkemedel den 13 december 2007. Den patentskyddade processen som används för att skapa detta läkemedel använder saltformen av tetrahydrobiopterin och har i kliniska prövningar visat sig sänka mängden fenylalanin i blodet. Med användning av både läkemedelsbehandlingar och en strikt diet kan PKU vanligtvis hanteras och dess symtom komma under kontroll.