Porfyri är en term som beskriver åtta eller flera typer av störningar som påverkar nivåerna av hemmolekylen som transporterar syre runt kroppen. Namnet kommer från närvaron av överskott av porfyrinmolekyler i kroppen. Bland de olika porfyribehandlingarna finns en serie blodextraktioner eller transfusioner, benmärgstransplantationer, avlägsnande av mjälten eller mediciner som hydroxiklorokin, klorokin, hemin, betakaroten eller aktivt kol. Ingen enskild medicin behandlar alla porfyrierna. Forskning om genetisk terapi och benmärgs- eller stamcellstransplantation kan ge andra effektiva porfyribehandlingar än medicin.
Den vanligaste porfyrin är porphyria cutanea tarda (PCT), med en prevalens på ungefär en av 10,000 80 personer. Cirka XNUMX procent av porfyripatienterna har denna typ av sjukdom. Människor som har PCT eller en annan, mycket sällsyntare, typ av porfyri som kallas hepatoerytropoetisk porfyri (HEP) har brist på enzymet uroporfyrinogen dekarboxylas. Bristen på enzymet resulterar i hudblåsor och milda leverproblem.
PCT är den enklaste av alla porfyrier att behandla. Oftast kommer en läkare att rekommendera en serie blodextraktioner för att avlägsna överskott av järn. Patienter kan också behandlas med låga doser av hydroxiklorokin eller klorokin. Dessa typer av porfyribehandlingar är vanligtvis mycket framgångsrika för att kontrollera sjukdomen.
Medfödd erytropoetisk porfyri (CEP) är en mycket sällsynt typ av porfyri. Människor som har CEP har brist på uroporfyrinogen III cosyntas enzym, och deras hud kan visa blåsor och en ökad infektionshastighet, tillsammans med anemi. Behandlingar inkluderar blodtransfusioner, benmärgstransplantation, aktivt kol som oral medicin och avlägsnande av mjälten.
Av alla porfyribehandlingar täcker en viss medicin det bredaste spektrumet av sjukdomarna. Läkemedlet hemin är en tillverkad form av hem som injiceras i en patients ven. Läkemedlet reglerar koncentrationen av porfyrin och porfyrinråvaror i blodet. Hemin används för att behandla akut intermittent porfyri (AIP), brokig porfyri (VP), ärftlig koproporfyri (HCP) och delta-aminolevulinsyra dehydratas-brist porfyri (ADP). En annan medicin för dessa sjukdomar är hemarginat, och ibland behandlas patienter med glukos.
Erytropoetisk protoporfyri (EPP) är en genetisk störning i ferrokelatasenzymet. Sjukdomen orsakar ljuskänsliga hudproblem, leverproblem eller gallsten. Den rekommenderade behandlingen för EPP är att inta betakaroten.
Porfyribehandlingar täcker hela skalan av gruppen av sjukdomar. I början av 2011 fanns det inget botemedel mot någon typ av porfyri. Läkare rekommenderar att patienter äter en diet med hög kolhydrat, men enbart kosten kontrollerar inte symtomen på sjukdomen. Kliniska prövningar har undersökt effekten av genterapi, benmärgstransplantationer och stamcellsbehandlingar för porfyrierna.