Neurofibromatosis, ett genetiskt tillstånd som vanligtvis diagnostiseras i barndomen eller tidig vuxen ålder, gör att tumörer bildas på nervvävnaden i hjärnan, nerverna och/eller ryggmärgen. Den vanligaste typen av neurofibromatos är typ 1, känd som NF1; NF2 och Schwannomatosis är mindre vanliga. Neurofibromatosis behandlingar fokuserar oftast på att spåra patienten för utveckling av komplikationer. Kirurgi, kemoterapi och strålning för maligna tumörer och ryggstöd är andra former av neurofibromatosbehandlingar; det finns inga läkemedelsbehandlingar för detta tillstånd.
Tecken på neurofibromatos kan finnas vid födseln och är nästan alltid synliga vid barnets 10-årsdag. Tecken på NF1 kan innefatta cafe-au-lait-fläckar på huden och tumörer på synnerven och i ögats iris, onormalt stor huvudomkrets och onormal skelettutveckling. Vid NF2 ses ofta tumörtillväxt på åttonde kranialnerven, tidig grå starr eller andra tumörer i nervsystemet. Det huvudsakliga symtomet vid Schwannomatos är brist på tumörutveckling på den åttonde kranialnerven och smärta.
Neurofibromatosis behandlingar fokuserar vanligtvis på att spåra sjukdomen och övervaka patienten för möjliga komplikationer. Vid ett barns årliga fysiska, kommer läkaren att leta efter nya neurofibromer och kontrollera gamla för eventuell tillväxt. Eventuella onormala skelettförändringar kan noteras, och den övergripande tillväxten och utvecklingen kan jämföras med tillväxtdiagrammen utformade för barn med NF1. Kognitiv utveckling och skolframsteg, såväl som en fullständig synundersökning, är också en del av behandlingsprotokollet för neurofibromatos. Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan vuxna behöva mycket färre läkarbesök för att övervaka sin neurofibromatos.
Om en tumör visar sig trycka på vävnader eller organ, kan läkaren rekommendera operation för att ta bort tumören. Kirurgiska neurofibromatosbehandlingar är inte utan risker, såsom nervskador eller hörselnedsättning. Det är viktigt att kirurgen har erfarenhet av neurokirurgi och neurofibromatosbehandlingar.
För personer med NF2 eller de som har ett vestibulärt schwannom kan stereotaktisk strålkirurgi vara det bästa alternativet för borttagning av tumör. Stereotaktisk strålkirurgi håller hörselnedsättningskomplikationer från operation till ett minimum. Den största nackdelen med denna typ av operation, särskilt hos små barn, är risken för strålningsinducerad cancer. Förekomsten av denna cancer ökar med varje kirurgiskt ingrepp.
Majoriteten av neurofibromatostumörer är godartade eller icke-cancerösa. De tumörer som visar sig vara maligna eller cancerösa behandlas med standardcancerprotokoll. Detta kan inkludera kemoterapi och/eller strålbehandling och kirurgiskt avlägsnande av tumörer.
Skelettavvikelser är vanliga komplikationer av neurofibromatos. Deformiteter i ryggraden kan korrigeras med ett ryggstöd, som vid skolios. Om avvikelsen är särskilt allvarlig kan ryggkirurgi vara motiverad. Läkemedelsbehandlingar kan vara tillgängliga för vissa komplikationer av detta tillstånd, såsom högt blodtryck. För närvarande finns det inga neurofibromatosbehandlingar som faktiskt botar själva sjukdomen.