Actimmune® är ett biokonstruerat protein som godkänts av FDA för behandling av vissa sjukdomar. Proteinet, en form av interferon gamma, påverkar immunförsvaret. Det används för att behandla kronisk granulomatös sjukdom (CGD), särskilt allvarliga infektioner som uppstår som ett resultat av den sjukdomen. Actimmune® är också godkänt för behandling av malign osteopetros. Behandling sker ofta i samband med antibiotika.
CGD är ett autoimmunt tillstånd där vissa immunceller, så kallade fagocyter, inte fungerar korrekt. En ärftlig sjukdom, den diagnostiseras vanligtvis tidigt, med cirka 75 procent av fallen diagnostiserade innan patienten fyller 5 år. På grund av det underliggande felet i immunsystemet lider de som lider av detta tillstånd av återkommande bakteriella och svampinfektioner. Dessa återkommande infektioner resulterar i kroniska granulom, eller områden med inflammation, i drabbade områden, som ofta inkluderar lungor och mjälte. Actimmune® kan användas för att behandla både vuxna och barn som lider av denna sjukdom.
CGD verkar vara vanligare hos män än hos kvinnor. När sjukdomen först upptäcktes dog de flesta patienter i barndomen. Även med modern medicin och användning av Actimmune® tenderar dödligheten att vara hög. Medan många fler patienter lever till vuxen ålder nu än tidigare år, dukar många fortfarande för sjukdomen innan de fyller 30.
Först beskrevs av läkare 1904, osteopetros är en ärftlig sjukdom där benen är både extremt täta och onormalt spröda. Detta beror på att gamla benceller inte absorberas ordentligt när ny benvävnad fortsätter att skapas. Även om milda fall ger få symtom, kan svårare fall leda till ökad frekvens av infektioner på grund av en minskning av benmärgens storlek. Osteopetros kan också leda till hämmad tillväxt och till och med blindhet, dövhet eller vissa former av förlamning om nerverna komprimeras av de onormalt täta benen.
Benign osteopetros diagnostiseras vanligtvis hos vuxna, men en annan form, som kallas malign osteopetros, är uppenbar i spädbarnsåldern eller strax efter födseln. Symtomen inkluderar lätt frakturerade ben samt anemi, blindhet och dövhet. Malign osteopetros måste behandlas med benmärgstransplantationer för att förhindra tidig död.
En benmärgstransplantation är det enda kända botemedlet mot osteopetros, även om Actimmune® har visat sig bromsa utvecklingen av sjukdomen. Att bromsa sjukdomen kan vara särskilt viktigt vid malign osteopetros, eftersom det kan ta tid att hitta en lämplig donator för en benmärgstransplantation. Andra läkemedel har också visat en bromsande effekt på osteopetros, men Actimmune® var det första läkemedlet med FDA-godkännande för denna behandling.