Vad är behandling för talassemi?

Talassemi omfattar flera ärftliga sjukdomar, och även om behandlingen för talassemi kan vara likartad, beror det också på svårighetsgraden av sjukdomens uttryck eller dess typ. Vissa människor som bara är bärare, eller som bara har ett par gener som gör att blodet bildar lägre nivåer av järnbärande hemoglobin kanske inte är särskilt påverkade. Med andra ord, de kanske inte kräver för mycket medicinsk intervention. Däremot kan personer med svårare former av talassemi behöva ett antal ingrepp för att öka blodets förmåga att bära järn, som bär syre, och för att förse blodet med det hemoglobin som det saknar.

Det är användbart att ha en grundläggande förståelse för denna sjukdom när man utvärderar behandlingen för talassemi. Detta är ett ärftligt tillstånd där människor får defekta gener från föräldrar som orsakar fel eller problem vid tillverkningen av hemoglobin, vilket är viktigt för att transportera syre och ta bort koldioxid. Det finns två proteinkedjor som gör hemoglobin som kallas alfa och beta; fyra gener ärvs som påverkar alfakedjan och två ärvs som påverkar betakedjan. Ju fler defekta gener som ärvs, desto svårare är sjukdomen, och i vissa fall, om fyra alfagener inte fungerar, är sjukdomen dödlig, vanligtvis före födseln.

Att bara ärva en eller två alfagener eller en enstaka beta-gen som är defekt kan innebära enbart mild sjukdom, och behandling för talassemi kan vara minimal. Människor kan ta vitamin B-tillskott, som hjälper till i hemoglobinproduktionen eller så är det möjligt att de inte kommer att kräva någon intervention. De är potentiella bärare av sjukdomen och bör söka genetisk rådgivning innan de skaffar barn.

När människor ärver tre defekta alfagener eller två defekta betagener, blir behandlingen för talassemi annorlunda. För att öka hemoglobintillförseln behöver människor mycket ofta regelbundna blodtransfusioner, ibland så ofta som en gång i månaden eller mer, och de kan också ta vitamin B-tillskott. Ändå skapar transfusioner en annan uppsättning problem. Kroppen slutar med för mycket järn, och för att komma till rätta med detta tar människor ofta också oral eller injicerad kelationsmedicin som tar bort överskott av järn.

I mycket svåra fall ger inte blodtransfusioner adekvat behandling för talassemi. I dessa fall kan läkare överväga det mer riskfyllda tillvägagångssättet med en benmärgstransplantation, vilket möjligen ger personen ett sätt att göra hemoglobin i framtiden. Detta steg övervägs vanligtvis endast när blodtransfusion och kelation inte fungerar.

Varje form av allvarlig talassemi kräver regelbunden läkarvård. Sjukdomen kan inte ignoreras eller så blir konsekvenserna katastrofala. Med noggrann uppföljning och adekvat medicinskt stöd kan många människor klara sig bra. Läkare är fortfarande angelägna om att hitta ett botemedel eller åtminstone en behandling för talassemi som skulle kräva färre ingrepp.