Akondroplasi är den medicinska termen för oproportionerlig dvärgväxt, ett medfött tillstånd utan botemedel. Det är inte möjligt att helt normalisera de skelettdisproportioner som orsakas av detta tillstånd. Behandling med akondroplasi är begränsad till att ta itu med perifera medicinska problem vid behov. Så kallad ”lemförlängningskirurgi” är tillgänglig för vissa oproportionerliga individer men anses vara kontroversiell.
Akondroplasi orsakar onormal proportionering av armar, ben, huvud och andra egenskaper jämfört med individens bålstorlek. Detta tillstånd är resultatet av en spontan genmutation under fosterutvecklingen, och majoriteten av individer med dvärgväxt är födda av två normalt proportionerade föräldrar. Individer med akondroplasi tenderar att nå en genomsnittlig vuxenhöjd på cirka 4 fot (1.3 meter). Akondroplasi är den vanligaste typen av kortväxtsjukdom och står för 70 procent av fallen. Människor med detta tillstånd har i allmänhet normal intelligens och lever en normal livslängd.
Fysiska egenskaper hos detta tillstånd inkluderar betydligt kortare längd än genomsnittet jämfört med samma ålder och kön. Dessutom är det typiskt för dessa individer att ha böjda ben, framstående pannor och korta fingrar. Vissa individer kan också ha klubbade fötter.
Behandling med akondroplasi fokuserar på förbättring av medicinska problem som är vanliga för oproportionerligt stora personer. Några av dessa problem kan inkludera övervikt, överfulla tänder, andningsproblem och frekventa mellanörsinfektioner. Två allvarliga tillstånd som kan åtgärdas med operation är ryggmärgskompression och spinal stenos, som orsakar svaghet eller stickningar i benen på grund av tryck på ryggmärgen. Akondroplasibehandling hos spädbarn eller små barn kan också inkludera medicinsk hjälp för hydrocefalus, en vätskeansamling på hjärnan som måste dräneras med en shunt, eller kyfos, en puckel som kan korrigeras med hjälp av ett ryggstöd.
Behandling med akondroplasi inkluderar inte användning av humant tillväxthormon för att öka längden. Denna typ av hormonbehandling anses vara genomförbar endast i fall av proportionell dvärgväxt, där lemmarna och huvudet är lämpligt proportionerligt till storleken på bålen. Användning av tillväxthormon har inte visat sig signifikant öka vuxenlängden när det används till barn med akondroplasi.
Individer med akondroplasi kan behöva terapeutiskt stöd för problem relaterade till social anpassning. Många individer som drabbas av dvärgväxt upplever diskriminering relaterad till anställning, tillgång till resurser och andra aspekter av social interaktion. En form av akondroplasibehandling som kallas lemförlängningskirurgi är extremt kontroversiell. Vissa individer väljer att genomgå denna operation för att uppnå större höjd för kosmetiska och sociala ändamål, men denna procedur anses inte vara medicinskt nödvändig.