En gen är en enhet som består av en linjär sträng av deoxiribonukleinsyra (DNA) som upptar en speciell plats på en kromosom och bestämmer de ärvda egenskaperna hos en organism. Kromosomerna är DNA-trådar som bär generna i linjär ordning. Till exempel har mänskliga celler 23 par kromosomer. En genetisk karta, även känd som en genom eller genetisk kopplingskarta, är en graf som visar sekvensen och positionen för gener och genetiska markörer på kromosomen.
1990 lanserade USA:s energidepartement och National Institutes of Health en internationell forskningsstudie kallad Human Genome Project. De samarbetade med Wellcome Trust i Storbritannien och forskare från flera andra länder, inklusive Tyskland, Japan, Kina och Frankrike. Det mesta av den fysiska forskningen utfördes i USA, Kanada, Nya Zeeland och Storbritannien. Målet med initiativet var att upptäcka alla 20,000 25,000 – 3 2003 mänskliga gener och bestämma sekvenserna för de XNUMX miljarder kemiska par som utgör den mänskliga DNA-poolen. År XNUMX avslutades projektet med frisläppandet av det mänskliga genomet, eller genetisk karta, som visade sekvensen och positionen för alla kända mänskliga gener och genetiska markörer.
En genetisk markör är uppbyggd av gener eller bitar av DNA som är placerade nära varandra på kromosomen och kan identifieras med en ärftlig kvalitet. Ibland innehåller denna markör en mutation av en gen som resulterar i defekt protein, som kan kopplas till ärftliga sjukdomar eller störningar. Markörerna som identifieras av den genetiska kartan används av forskare som försöker isolera gener som är ansvariga för ärftliga sjukdomar.
Genetiker har redan framgångsrikt lokaliserat gener som är ansvariga för cystisk fibros och muskeldystrofi. Forskning har också identifierat möjliga genetiska markörer för många andra sjukdomar, inklusive olika cancerformer, hjärtsjukdomar, diabetes och flera psykiatriska problem som bipolär sjukdom och schizofreni. För att fastställa den sjukdomsrelaterade genen tar forskarna blodprover från familjemedlemmar där sjukdomen uppstår. De undersöker sedan alla medlemmars DNA, inte bara de som har sjukdomen, för att se vilka unika mönster som endast uppträder hos de drabbade medlemmarna. Denna typ av forskning är arbetskrävande, men har påskyndats avsevärt sedan publiceringen av den mänskliga genetiska kartan.
Vissa epidemiologer har också börjat göra en genetisk karta över vissa virus och bakterier. Forskare vid två amerikanska universitet har skapat ett genom av förkylningsviruset, humant rhinovirus, en av de främsta orsakerna till astmaanfall, bronkit och öron- och bihåleinflammationer. Att hitta ett botemedel mot förkylning har varit svårt, eftersom det finns nästan 100 olika stammar. Den genetiska kartan har isolerat de olika rhinovirusen i 15 mindre grupper, vilket ska göra det möjligt för läkemedelsföretagen att utveckla mediciner för att förhindra att förkylningsviruset sprids.
Genom utvecklas också för att spåra vägen för infektionssjukdomar. En genetisk karta över HIV-viruset i Europa har gjorts för att spåra spridningen av sjukdomen över den kontinenten. En annan användning av genomet har varit att isolera gener som orsakar biverkningar på receptbelagda läkemedel, såsom antidepressiva och diabetesmediciner.