Mosaic Turners syndrom är ett tillstånd som orsakas av närvaron av en kromosombrist som negativt påverkar en kvinnas sexuella utveckling. Orsakad av felaktig fostercelldelning manifesterar denna form av Turners syndrom i allmänhet med antingen en X-kromosombrist eller mutation. Detta syndrom inducerar ofta ytterligare utvecklingsproblem och kräver livslång behandling som vanligtvis inkluderar administrering av hormonbehandling och stödjande medicinsk vård, såsom regelbundna kontroller. Proaktiva åtgärder är viktiga för att främja en viss sken av normalitet och fördröja potentiella komplikationer, inklusive sensoriska problem och nedsatt organfunktion.
Under normala omständigheter ärver ett barn en X-kromosom från sin mamma och en X-kromosom från sin far, vilket resulterar i ett perfekt matchat par X-kromosomer. I närvaro av mosaicism förändras barnets kromosomala makeup avsevärt, vilket resulterar i antingen en brist eller förändring som bärs genom hela hennes könsceller. Det betyder att hon kan ha en X-kromosom, två kompletta X-kromosomer eller en normal X-kromosom parad med en förändrad.
Ofta kan denna form av Turners syndrom diagnostiseras medan fostret är i livmodern. Utvecklingsavvikelser kan upptäckas under administrering av ett rutinmässigt ultraljud, vilket föranleder ytterligare diagnostiska tester såsom fostervattenprov eller provtagning av korionvillus. Tecken och symtom på mosaik Turners syndrom kan också uppträda under de första veckorna och månaderna av livet.
Ett spädbarn med denna typ av Turners syndrom kan uppvisa en bred bröstkorg och nacke, utvidgade händer och fötter och hängande ögonlock. Många med detta tillstånd är onormalt små vid födseln, särskilt i längden, och kan uppvisa en underutvecklad underkäke. Inte alla barn som föds med detta tillstånd uppvisar symtom tidigt och kan bara visa tecken på Turners syndrom under tonåren.
De med Mosaic Turners syndrom uppvisar ofta försenad tillväxt, uppvisar kort längd och en uttalad frånvaro av vanliga prepubertala förändringar eller möten av ungdomars utvecklingsmilstolpar. På grund av brist på östrogen kan hon platå i sin sexuella utveckling och uppleva ett abrupt slut på menstruationen i frånvaro av graviditet. Andra tecken som kan uppstå är inlärning, kommunikation och interpersonella svårigheter. Flickor och unga kvinnor med Turners syndrom upplever ofta svårigheter att lära sig, särskilt vissa analytiska begrepp som matematik, och kan uppträda med en platt påverkan eller uttalad apati.
Behandling för mosaik Turners syndrom är främst inriktad på hormonbehandling, inklusive regelbunden administrering av somatropin, eller humant tillväxthormon, och östrogen. Administrering av östrogen är avgörande för att främja korrekt fysisk utveckling som normalt skulle inträffa under puberteten. Kvinnor med detta tillstånd måste ofta söka hjälp från en fertilitetsexpert för att bli gravida och anses vara en högriskgraviditet, även om det bör noteras att framgång i allmänhet är beroende av funktionaliteten och tillståndet hos individens reproduktionssystem.
På grund av den omfattande karaktären hos potentiella komplikationer är livslång proaktiv medicinsk vård väsentlig för att skapa en viss känsla av normalitet och bromsa utvecklingen av komplikationer. Med tanke på att mosaik Turners syndrom är ett tillstånd som kan negativt påverka en individs övergripande fysiska utveckling, kan flera av hennes kroppssystem uppvisa problem senare i livet. Det är inte ovanligt att individer med Turners syndrom föds med ett medfött hjärtfel som kan öka risken för kardiovaskulära problem i vuxen ålder, inklusive högt blodtryck och hjärtsjukdomar. Dessutom kan individer utveckla nedsatt immunitet, psykologiska problem och sensoriska svårigheter, såsom nedsatt syn och hörsel, som aggressivt kan försämras, vilket resulterar i en förlust av det sinnet.