Vad är Trisomy 15?

Trisomi 15 är en genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra tredje kromosom i utvecklande diploida celler, som normalt bara innehåller två kromosomer. Att ha en extra kromosom leder till utvecklingsstörningar, anatomiska defekter och ibland dödsfall. Det finns olika kliniska syndrom som är trisomistörningar, men trisomi 15 orsakas specifikt av att den extra kromosomen finns i den 15:e gruppen av de 23 kromosomerna som utgör human deoxiribonukleinsyra (DNA). Trisomi 15 tros vara relativt sällsynt, men det är svårt att avgöra hur många barn som skulle födas med sjukdomen eftersom de flesta foster som har den extra associerade kromosomen får missfall under första trimestern. För graviditeter som utvecklas till förlossning finns vanligtvis två former av trisomi 15-syndrom hos de födda barnen: Prader-Willis syndrom (PWS) och Angelmans syndrom (AS).

Under normal befruktning ärver fostret en kopia av varje kromosom från både sin mor och far. Vid trisomisyndrom uppstår en process av uniparental disomi, vilket är när två kopior av en kromosom kommer från en förälder. Denna extra kromosom blir den tredje kromosomen som finns i trisomi 15. När ett barn har en extra kopia av sin fars kromosom utvecklar han AS, och om kromosomen kommer från hans mamma utvecklar han PWS. Missfall uppstår om fostret ärver dubbla kopior från båda föräldrarna.

Spädbarn som föds med Prader-Willis syndrom har svårt att gå upp i vikt och växa normalt. Från födseln tenderar spädbarn med PS att ha svaga muskler, känd som hypotoni, vilket gör det svårt att dricka ur flaska. Ibland används matningsrör eller andra speciella matningstekniker för att säkerställa att barnet får tillräcklig näring. När barnet blir äldre uppvisar det vanligtvis flera utvecklingsförseningar och vissa utvecklar ett symptom som är unikt för PWS-formen av trisomi 15, hyperfagi. Hyperfagi är ett tillstånd som leder till överdriven hunger och i sin tur fetma. Om vikten hanteras och adekvat stöd etableras, rapporteras det att individer med PWS kan leva ett tillfredsställande liv.

Spädbarn som föds med Angelmans syndrom uppvisar några av samma utvecklingsförseningar som de med Prader-Willi. Men med AS finns det ibland fler symtom som är relaterade till promenader och balans. Många personer med AS kommer att behöva vård under hela livet för att kunna vara ambulerande. Som spädbarn och småbarn verkar barn med AS hyperaktiva och kan verka obekväma i sociala situationer. Forskning visar att med ihållande terapi och beteendemodifiering kan dessa beteenden minskas eller till och med elimineras.