Downs syndrom eller Trisomi 21 hänvisar till närvaron av tre istället för två 21:a kromosomer i var och en av kroppens celler. Detta resulterar i kognitiv funktionsnedsättning, något annorlunda utseende och risk för vissa hälsoproblem eller fosterskador. Mosaicism är en term som används för att beskriva ett tillstånd där människor har olika sorters celler i kroppen. Mosaic Downs syndrom kan alltså förstås som ett tillstånd där människor har vissa celler med Trisomy 21-arrangemanget, och vissa celler som bara har två #21-kromosomer.
Mosaik Downs syndrom är fortfarande en sällsynt variant av Trisomi 21, och det testas vanligtvis för i ett blodprov. Läkare letar efter bevis på celler med det normala arrangemanget för att visa om detta tillstånd är närvarande. Antal normala celler uttrycks i ett procentuellt värde baserat på trisomicellerna. En mätning av 80 av 100 trisomiceller skulle kallas 80% mosaicism. Procentsatserna kan variera beroende på vilken del av kroppen som testas.
Ur en logisk synvinkel skulle det vara vettigt att tro att lägre procentandelar av mosaik alltid skulle motsvara mindre uttryck för Downs syndrom. Detta är inte nödvändigtvis fallet, och det verkar inte som om andelen alltid kommer att förutsäga i vilken grad människor påverkas. Generellt kan man säga att många personer med Mosaic Downs syndrom har färre symtom, men det är inte alltid fallet.
Även om en medicinskt intressant variant är denna typ av Downs syndrom ibland lika sannolikt som total Trisomi 21 att ha följande symtom:
Försämrad kognition, som kan vara lätt till allvarlig
Karakteristiskt utseende av mindre händer, kort hals, snedställda ögon, liten mun, tillplattad näsa och kortare kroppsbyggnad
Stor risk för medfödda hjärtfel (cirka 50 % av barnen med Downs syndrom)
Högre risk för leukemi och sköldkörteldysfunktion
Mer sannolikhet för syn- och hörselproblem
Vissa enorma skillnader finns mellan Mosaic Downs syndrom och standardsyndromets uttryck. För det första diagnostiseras de flesta Down-fall före födseln eller vid födseln. Mosaicism kanske inte diagnostiseras förrän barn är mellan 1 och 4. Det är också så att Mosaic Downs syndrom är mycket ovanligare än standard Trisomi 21. Uppskattningsvis 3% av Downs fall visar mosaicism.
Barnet med Trisomi 21 eller Mosaic Downs syndrom har många svåra saker att övervinna. Dessa barn kan behöva mer medicinsk intervention än ett barn utan en tredje #21-kromosom och de drar också nytta av möjligheter till tidiga lärande. Trots de brister som följer med detta tillstånd kan många av dessa barn klara sig bra, vara mainstreamade i skolmiljöer till en viss punkt och ha jobb som vuxna medan de bor självständigt eller halvoberoende i grupplivsmiljöer.