Klinefelters syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung. Syndromet drabbar endast män. Det är resultatet av att en hane har en extra X-kromosom i de flesta av sina celler. Detta skiljer sig i kontrast till den normala X- och Y-uppsättningen av kromosomer som en genomsnittlig man har. I allmänhet kan symtomen hos Klinefelters syndrom variera avsevärt hos varje man med tillståndet.
Könskromosomerna hos en man med Klinefelters syndrom representeras i allmänhet som XXY, även om det är möjligt att ha mer än en extra X-kromosom. Ju allvarligare den genetiska störningen är, desto fler symtom kan en individ uppleva. I många fall diagnostiseras personer med bara en ytterligare kromosom inte medicinskt med syndromet förrän i tonåren. Detta kan bero på att symtom på detta syndrom vanligtvis inte ses förrän då.
Längd, rund kroppstyp och övervikt kan vara några lindriga symtom. Vanligtvis är tonårspojkar med detta syndrom ofta mycket längre än andra pojkar i deras ålder. Dessutom kan en person med detta tillstånd ha bredare höfter och axlar som är smalare än den genomsnittliga mannen. Underutvecklade eller särskilt små muskler kan också vara uppenbara. Många män kommer att ha ett tunt hår, vilket kan resultera i glesa ansikts- och kroppsbehåring.
Symtom kan också inkludera låga testosteronnivåer. Detta kan göra att en man har ovanligt små testiklar, som kan vara mycket fastare än normalt. Särskilt låga nivåer av testosteron kan också få manliga bröst att förstoras avsevärt. Gynekomasti är det medicinska namnet på detta symptom. Oförmågan att producera spermier kan vara ett annat symptom och detta symptom kan leda till manlig infertilitet.
Vissa individer med Klinefelters syndrom kan ha en språkstörning. Detta kan orsaka försenat samtal hos ett barn med denna störning. Dessutom kan han eller hon ha svårt att läsa och skriva. Ofta kan individer med mycket uttalade symtom ha socialiseringsproblem.
Klinefelters syndrom symtom kan behandlas med testosteronbehandling. Att öka nivåerna av testosteron kan lindra ett stort antal symtom på denna genetiska sjukdom. Till exempel kan ökningen ytterligare utveckla musklerna och förbättra glesa ansiktshår. Det kan också stärka benen och minska risken för att utveckla ett tillstånd som osteoporos. Även om vem som helst kan utveckla osteoporos, kan en man med försvagade ben på grund av detta syndrom vara mer i riskzonen.
Individer med detta syndrom kan också behandlas med andra olika typer av terapi. Psykologisk terapi kan vara fördelaktigt för att lära sig att hantera de känslomässiga effekterna av att ha denna störning. Dessutom kan logopedi också förskrivas. Denna behandling kan användas för att hjälpa personer med försenad språkutveckling.