Ren hyperkolesterolemi, även kallad familjär hyperkolesterolemi, är ett ärftligt tillstånd som kan höja ohälsosamma kolesterolnivåer. Molekylära studier identifierade två gener som hindrar kroppen från att metabolisera lågdensitetslipider (LDL) effektivt. Avkommor till en förälder som bär på en defekt gen kan utveckla högre risker för hjärtsjukdomar kopplade till ren hyperkolesterolemi. Riskerna ökar om båda föräldrarna bär på en eller flera muterade gener.
Symtom på detta tillstånd kan inkludera hudtaggar som kallas xantom som uppträder på knäna och armbågarna. Vissa patienter utvecklar också dessa fettavlagringar i hornhinnan, på ögonlocken eller på skinkorna. Tecken på hjärtsjukdom orsakad av ren hyperkolesterolemi kan innefatta bröstsmärtor som börjar hos en relativt ung patient.
Kolesterol består av olösliga former av fett som kallas lipider, som finns i alla djur och människor. Kroppen lagrar dessa essentiella fetter för att använda som energi och använder lipider för att producera D-vitamin i huden. Lipider skapar också könshormoner och hjälper till att reparera celler. Det mesta av kolesterolet i människokroppen görs i levern. Ungefär en tredjedel kommer från att äta animaliska och mejeriprodukter.
LDL-kolesterol, ofta kallat dåligt kolesterol, kan leda till åderförkalkning, en störning som orsakar ansamling av fettavlagringar som kallas plack i hjärtartärerna som kan blockera blodflödet. Patienter som diagnostiserats med ren hyperkolesterolemi visar vanligtvis höga nivåer av LDL och lägre nivåer av högdensitetslipider (HDL), vilket anses vara hälsosamt kolesterol. Dessa onormala nivåer kan förekomma hos små barn eller vuxna om de ärver defekta gener.
Läkare beställer vanligtvis blodprov för att bestämma totala kolesterolnivåer och nivåer av HDL och LDL. Vid misstanke om ren hyperkolesterolemi kan genetiska tester hjälpa till med en diagnos. Läkare kan undersöka om föräldrar testar högt för LDL och om det finns en familjehistoria av tidig hjärtinfarkt. Andra medicinska tester kan avslöja hur kroppen hanterar LDL.
Statiner och livsstilsförändringar representerar de två vanligaste sätten att behandla ren hyperkolesterolemi. Att minska mängden mättade fetter i kosten från kött och mejeriprodukter och lägga till hälsosamma omega-3-fettsyror kan sänka LDL-nivåerna. Att äta mer frukt, grönsaker, nötter och spannmål kan också hjälpa. Vissa patienter tycker att träning och viktminskning är fördelaktigt.