Myostatinbrist hänvisar till ett onormalt tillväxttillstånd där myostatin, proteinet som ansvarar för att kontrollera muskeltillväxt, antingen saknas i kroppen eller har inaktiverats. Utan fullt fungerande myostatinproteiner i kroppen är musklerna fria att växa utan begränsningar. Detta leder därför till ett tillstånd av muskelhypertrofi, där kroppens muskler växer till en onormal storlek.
En gen som kallas MSTN styr myostatinproduktion och aktivering. Varje cell i kroppen har två förekomster av denna gen. Så lite som en mutation i en instans av genen kan orsaka myostatinbrist genom att störa det sätt på vilket kroppen producerar eller använder myostatin. Om båda fallen av MSTN-genen i varje cell är muterade, är muskelhypertrofin vanligtvis mer allvarlig.
Mutationerna i MSTN-genen kan leda till myostatinbrist på ett av två sätt. I vissa fall blir instruktionerna om produktionen av myostatin lika muterade eller korrupta, vilket leder till att celler i kroppen antingen producerar lite eller inget myostatin alls. Andra gånger blir instruktionerna för korrekt användning av myostatin skadade. I det här fallet kan det finnas gott om myostatinproteiner tillgängliga i cellerna, men de sitter bara sysslolösa eftersom de inte har blivit instruerade av kroppen att göra någonting.
År 2010 fanns det ingen klinisk behandling för myostatinbrist. Fallstudier på djur som möss och nötkreatur har visat att muskeltillväxten till följd av brist på myostatin aldrig överstiger 40 procent. Myostatin fungerar på samma sätt hos människor som det gör hos djur, så myostatinbrist är inte dödlig. Endast en mycket liten del av de populära lider av myostatinbrist. Detta inkluderar spädbarn och några få utvalda professionella kroppsbyggare.
Även om myostatinbrist är ett oönskat tillstånd i sig, hoppas forskarna kunna använda vetenskapen bakom det för att en dag bota muskeldystrofi. Genom att injicera i kroppen ämnen som blockerar myostatin är förhoppningen att de försvagade musklerna av muskeldystrofi ska växa till sin normala storlek. Det finns dock en oro för att en sådan lösning oundvikligen kan orsaka att sjukdomen förvärras i framtiden.
Samtidigt har tanken på att använda myostatinblockerare för att främja muskeltillväxt hos kroppsbyggare också övervägts. Varje sådan möjlighet skulle dock kräva intensiva tester av FDA innan de släpps ut på den vanliga marknaden. Det kan också möta reglering av de styrande organen i den konkurrensutsatta kroppsbyggarindustrin.