Downs syndrom eller Downs syndrom är ett mönster av medfödda defekter som orsakas av ytterligare en 21:a kromosom. Det dokumenterades första gången 1866 av John Langdon Down. Tillståndet förekommer i alla raser, och det har specifikt kopplats till moderns ålder. Risken för att få ett barn med detta tillstånd tenderar att öka hos mödrar över 35 år, och nya bevis tyder också på att faderns ålder (faderns ålder) också kan påverka risken för tillståndet. Ungefär ett av 800 till 1,000 XNUMX barn föds med det.
Det finns ett antal yttre märkbara tecken på Downs syndrom, som missbildningar i ansiktet. Faktum är att de flesta barn med tillståndet verkar lika eller besläktade med varandra, istället för att likna sina egna familjemedlemmar eller rasgrupper. Dessa individer har vanligtvis en kort växtlighet, en platt näsa och stora ögonlock som skapar ett sömnigt ögonutseende. Tillståndet orsakar också mild till svår retardation.
Ytterligare tillstånd kan finnas hos barnet med denna genetiska störning. Dessa inkluderar medfödda hjärtfel, särskilt ventrikulära septumdefekter, gastroesofageal reflux, sköldkörtelsjukdom och sömnapné. Barn löper också hög risk för kroniska öroninfektioner.
Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. De som är minimalt psykiskt påverkade kan leva ganska normala liv och kan i många fall klara gymnasiet eller utbilda sig till jobbet. De flesta barn och vuxna med detta tillstånd är kända för sina tillgivna och glada personligheter, även om detta kan vara oroande för föräldrar eftersom barn och vuxna öppet kan lita på vem som helst.
Det brukade vara så att barn och vuxna med denna sjukdom var institutionaliserade efter födseln. Detta ses nu ofta som exceptionellt grym behandling. I praktiskt taget alla fall kan ett barn, med terapi och hjälp, integreras i normala skolor och normalt hemliv. Många program för vuxna med Downs syndrom har dykt upp för att hjälpa vuxna att leva oberoende av sina föräldrar, ofta i små grupphem.
Den genetiska störningen kan diagnostiseras prenatalt, vanligtvis genom fostervattenprov, när vätska från livmodern extraheras och dess genetiska komponenter analyseras. Denna diagnosmetod har lett till kontroverser, eftersom föräldrar ibland ges möjlighet att göra en terapeutisk abort när de får veta att deras barn har tillståndet.
Naturligtvis väljer många föräldrar inte att abortera barn med Downs syndrom. De kan helt enkelt välja att få fostervattenprov i syfte att förbereda sig själva om ett barn har några genetiska tillstånd som kräver extra vård. Denna tidiga förberedelse kan vara utomordentligt hjälpsam, eftersom större stimulans, undervisning och terapi kan ha en positiv effekt på ett barns intellektuella förmåga.