Kollagensjukdom är en term som hänvisar till störningar som involverar kollagen, en typ av protein som finns i många former av bindväv. Kollagen är väldigt segt och har en limliknande konsistens. Det utgör cirka 30 % av det protein som finns i kroppen och är en viktig komponent i kroppens fysiska struktur. Sjukdomar som involverar kollagen kan leda till en mängd olika hälsoproblem.
Historiskt har denna term använts för att hänvisa till bindvävssjukdomar, även kända som systemiska autoimmuna sjukdomar. Människor hänvisade ibland till sådana tillstånd som ”kollagen-kärlsjukdomar.” Denna användning av termen anses föråldrad men förekommer fortfarande i några gamla läroböcker och medicinska diagram. Några exempel på systemiska autoimmuna sjukdomar inkluderar reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus, sklerodermi och dermatomyosit.
Vid äkta kollagensjukdom är själva kollagenet involverat i sjukdomsprocessen. Kollagen kan bli inflammerat och detta kan leda till nedbrytningar av bindväv som orsakar problem som ledvärk, ömhet, ömhet och muskelsvaghet. Detta inträffar ofta eftersom immunsystemet av misstag identifierar kollagen som en inkräktare och börjar attackera det. Kollagenet bryts ner som svar och kroppen kan ha svårt att ersätta skadat kollagen.
Vissa kollagendefekter är genetiska. Vissa medfödda tillstånd kan störa förmågan att producera kollagen. Många människor med genetiska bindvävssjukdomar producerar inte tillräckligt med kollagen, kan inte producera rätt sorters kollagen eller överproducerar kollagen. En medfödd kollagensjukdom kan leda till problem med bindväven som kan leda till en mängd olika problem från organskador till underdimensionerade eller svaga muskler.
En kollagensjukdom kan också förvärvas. Vissa typer av infektioner har kopplats till skador på kollagenet, inklusive sjukdomar som kan fungera som utlösare för att orsaka autoimmuna störningar, där kroppen börjar attackera sig själv. Människor kan också utveckla kollagensjukdomar som ett resultat av upprepade skador, cancer, reaktioner på mediciner och andra händelser.
När en läkare misstänker att en patient har en kollagensjukdom kan biopsier begäras så att bindväv från inblandningsområdet kan undersökas i mikroskop. En fullständig sjukdomshistoria kommer att genomföras och en fysisk undersökning kommer att utföras. Denna information kommer att användas för att utveckla en diagnos så att läkaren kan diskutera behandling eller hantering av sjukdomen. För vissa tillstånd finns inga botemedel tillgängliga, och behandlingen är inriktad på att hantera symtom, hålla patienterna bekväma och övervaka patienter för tecken på komplikationer.