Vad är en venös missbildning?

En venös missbildning är en lesion som är ett resultat av vidgade vener som bildas onormalt. Dessa lesioner ses vanligtvis på huden, men de kan också finnas i muskler, ben eller organ. De kan förekomma på hjärnan, men enligt Boston Children’s Hospital är den uppskattade förekomsten av denna typ av venös missbildning endast cirka 0.5 %.

Venösa missbildningar är vanligtvis mörkblå och mjuka, även om de kan bli härdade om en propp bildas. De kan variera i storlek från prickar i storleken på ett knappnålshuvud till stora skador på många tum i diameter. En missbildning kan uppträda som en enda lesion, eller så kan det vara en av många.

Vid en venös missbildning saknar venväggarna de glatta muskelceller som kännetecknar en normal ven. Även om den exakta orsaken är okänd, har DNA-studier i familjer med flera venösa missbildningar visat mutationer i generna som ansvarar för kommunikationen mellan cellslemhinnan och de glatta muskelcellerna i venens väggar. Det finns inga bevis som stödjer tanken att all mat eller medicin under graviditeten kan orsaka en venös missbildning.

Det finns flera sjukdomar och tillstånd som involverar venösa missbildningar. Glomovenösa missbildningar innehåller nervceller och gör att missbildningarna blir härdade och spända. Dessa typer av missbildningar kan ärftas och förekommer ofta på flera ställen. Blue rubber bleb nevus syndrom involverar många gummiliknande lesioner som kan uppträda både externt och internt.

Lesioner i magen eller mag-tarmkanalen kan orsaka svår buksmärta och blödning och måste vanligtvis avlägsnas kirurgiskt för att förhindra dessa typer av komplikationer. Maffuccis syndrom kännetecknas av venösa missbildningar och benväxter som kallas enkondrom. Dessa kan resultera i allvarliga missbildningar som kan förvärras med åldern, och lesioner och enkondrom kan bli maligna så pågående röntgen och biopsier kan vara nödvändiga.

Venösa missbildningar är till stor del ett kosmetiskt problem, men de kan också orsaka andra komplikationer. De kan expandera och växa på grund av ålder, skada, pubertet eller graviditet, och kan utveckla blodproppar som kan hindra tillförseln av blod till områden som omger missbildningen. Många är också extremt smärtsamma och känsliga, vilket gör behandling nödvändig. En venös missbildning i magen eller hjärnan kan spricka och orsaka plötslig blödning, vilket skapar en medicinsk nödsituation.

Mycket små venösa missbildningar kan behandlas och avlägsnas med laser, men de flesta kräver annan behandling. De två huvudsakliga behandlingsalternativen är kirurgiskt avlägsnande och skleroterapi. Skleroterapi innebär en injektion i den venösa missbildningen för att krympa den onormala venen och minska storleken och utseendet på missbildningen. Dessa injektioner kan behöva upprepas flera gånger, och kirurgiskt avlägsnande kan fortfarande vara nödvändigt om skleroterapibehandlingen misslyckas.