Vad är en medfödd sjukdom?

En medfödd störning är ett medicinskt tillstånd som är närvarande vid födseln. Svårighetsgraden av en medfödd störning varierar beroende på dess karaktär; till exempel, i vissa fall kan tillståndet inte visa sig förrän långt senare i livet, om någonsin, och vid andra tillfällen är störningen oförenlig med livet. En mängd olika saker kan orsaka dessa tillstånd, med vissa specifika aktiviteter från moderns sida som kraftigt ökar risken för en medfödd störning.

Många medfödda tillstånd är genetiska till sin natur. Genetiska störningar kan överföras från en eller båda föräldrarna, eller så kan de orsakas av fel i dupliceringen av kromosomer som orsakar spontana genetiska mutationer. Risken för genetiska problem är uppenbarligen ökad i familjer med en historia av denna sjukdom, och den är också förhöjd hos äldre föräldrar, eftersom de är mer benägna att överföra ofullständigt duplicerade kromosomer. En medfödd störning kan också orsakas av problem med morfogenis, vilket innebär att problemet uppstår under fostrets utveckling. Exponering för gifter under graviditeten är en stor riskfaktor för fel i fosterutvecklingen.

När en medfödd störning orsakar ett uppenbart fysiskt problem kan det vara känt som en anomali eller en missbildning. Anomalier är onormala, men inte nödvändigtvis skadliga; Att växa ett sjätte finger är till exempel en anomali. Missbildningar kan å andra sidan orsaka problem. Du kan också höra medfödda missbildningar som kallas fosterskador.

Genetiska störningar kan visa sig vid födseln, som i fallet med tillstånd som kännetecknas av onormalt antal kromosomer. I andra fall kan genetiska störningar bli uppenbara senare i livet; ibland lever människor helt omedvetna om sådana störningar tills de genomgår rutinmässiga tester för något annat. Det är också möjligt för ett medfött problem att ta formen av ett metabolt tillstånd eller en sjukdom.

Behandlingsalternativ för medfödda sjukdomar varierar. Anomalier och missbildningar kan ibland korrigeras med kirurgi, medan sjukdomar och vissa genetiska tillstånd ibland kan hanteras med medicin. Vissa patienter kan behöva livslång vård för medfödda tillstånd, av vilka några är förknippade med en mycket låg förväntad livslängd.

Föräldrar ska inte nödvändigtvis skylla sig själva för medfödda störningar, eftersom många är spontana och oförutsägbara. Om en familj har en historia av genetiska problem, kan genetiska tester för att leta efter skadliga gener vara tillrådligt. Gravida mödrar bör också undvika uppenbara riskfaktorer som kemisk exponering och rökning under graviditeten, samtidigt som de äter en näringsrik kost för att främja en sund fosterutveckling. Regelbunden mödravård rekommenderas också starkt för blivande föräldrar, för att säkerställa att tecken på eventuella problem med graviditeten upptäcks så snabbt som möjligt.