Rakitis är en sjukdom där ett växande spädbarn eller barns ben har onormalt låga nivåer av kalcium och fosfor, vilket gör att de blir svaga och mjuka. Detta kan leda till permanenta missbildningar i skelettet och tänderna, bristande tillväxt, muskelsvaghet, kramper och kronisk smärta. Även om effekterna ibland är oåterkalleliga, kan de flesta typer av rakitis förebyggas genom att se till att barnet har tillräckligt med D-vitamin i sin kost och får tillräckligt med solsken. Detta beror på att D-vitamin är nödvändigt för att benen ska mineraliseras eller bli hårda; och eftersom exponering för solsken är ett av sätten som kroppen gör vitamin D. Även om detta tillstånd är relativt sällsynt i utvecklade länder, är det ganska vanligt i icke-utvecklade länder.
Fyra huvudtyper
Det finns fyra huvudtyper av rakitis och ett antal mycket specifika undertyper. De viktigaste är:
Nutritionell rakitis – detta är en av de vanligaste typerna och orsakas av en kostbrist på vitamin D, kalcium, fosfor eller alla tre.
Vitamin D-resistent rakitis – även kallad X-länkad hypofosfatemi, detta är ett genetiskt tillstånd som tros orsakas av en defekt i njurarna. Barn med detta tillstånd producerar för mycket fosfat, vilket gör det svårt för benen att bli hårda. Till skillnad från andra typer är detta vanligtvis inte kopplat till en brist på D-vitamin.
D-vitaminberoende rakitis – Det finns två undertyper av detta tillstånd, som kallas typ I och typ II. Typ I är ett genetiskt tillstånd där mutationen av en viss gen gör att kroppen inte kan omvandla ett ämne som kallas kalcifediol till kalcitriol, den aktiva formen av vitamin D. Typ II är också genetisk, och orsakas av en mutation som gör att vissa av kroppens celler för att inte kunna känna igen kalcitriol.
Medfödd rakitis – detta är ett tillstånd där ett barn föds med sjukdomen på grund av att mamman har en D-vitaminbrist eller osteomalaci, den vuxna versionen av rakitis.
Andra mer specifika typer inkluderar njurosteodystrofi, läkemedelsinducerad rakitis, hepatobiliär rakitis och hypervitaminos D rakitis. Anledningen till att det finns så många specifika typer av detta tillstånd är att många olika problem kan göra att kroppen inte absorberar eller bearbetar vitamin D, kalcium eller fosfor korrekt. Alla typer av detta tillstånd kan i allmänhet diagnostiseras genom ett blodprov, och ibland genom ett urinprov. Läkare kan också ta röntgenstrålar eller göra en bentäthetsskanning för att se hur skadade benet och tänderna är.
Tecken
De viktigaste tecknen på detta tillstånd är skelettdeformiteter, inklusive:
Förtjockade handleder — detta är ofta ett av de första tecknen.
Böjda ben, särskilt hos barn över tre år, eller knäna.
Fontanellen eller den ”mjuka fläcken” på ett barns huvud tar lång tid att stelna.
En utskjuten bröstkorg orsakad av ett utskjutande bröstben, ibland kallat ”duvor”.
Halsbandsliknande knölar längs revbenen som ibland kallas ett rachitic radband.
En böjd ryggrad.
Sköra, lätt brytbara ben.
Andra tecken inkluderar en onormalt kort kroppsbyggnad eller en misslyckande att växa i normal takt; muskelsvaghet; kronisk smärta; och problem med tänder, inklusive hål i tänderna och onormalt mjuka tänder. Ibland får barn med detta tillstånd också anfall.
Den bakomliggande orsaken till detta tillstånd är ett problem med att kroppen absorberar eller bearbetar kalcium eller fosfor, två mineraler som är nödvändiga för att benen ska växa ordentligt. Brist på D-vitamin kan orsaka många av dessa problem, eftersom kroppen behöver D-vitamin för att absorbera kalcium och fosfor från maten. Det är därför de två huvudsakliga riskfaktorerna för rakitis är en näringsbrist på vitamin D och inte tillräckligt med solsken, eftersom kroppen kan göra lite D-vitamin på egen hand om den absorberar solsken. Vissa genetiska tillstånd kan också göra att kroppen inte kan absorbera eller bearbeta vitamin D, fosfor eller kalcium korrekt, vilket också kan leda till detta tillstånd.
Generellt sett löper barn störst risk att utveckla detta tillstånd när de är mellan sex och 24 månader gamla, på grund av hur snabbt deras ben växer under denna tid. En annan riskfaktor för detta tillstånd inkluderar att ha mörk hud, eftersom mörkare pigmenterad hud producerar mindre D-vitamin när den utsätts för solsken. Barn som bor i områden som vanligtvis inte är särskilt soliga löper en högre risk för detta tillstånd än de som bor på soliga platser. Vissa läkemedel mot anfall verkar också ha samband med detta tillstånd.
Vissa hälsotillstånd kan också utsätta ett barn för detta tillstånd, inklusive cystisk fibros, problem relaterade till njurarna och matsmältningsstörningar som celiaki, laktosintolerans eller inflammatorisk tarmsjukdom. Kronisk eller långvarig undernäring, diarré eller kräkningar är också riskfaktorer. Alla dessa riskfaktorer är relaterade till hur D-vitamin bearbetas eller absorberas av kroppen. Till exempel kan barn med en njursjukdom som kallas renal tubulär acidos ibland inte absorbera D-vitamin normalt, eller de med långvarig diarré kanske inte kan extrahera eller lagra tillräckligt med D-vitamin från maten innan det passerar ut ur kroppen. De med laktosintolerans konsumerar ofta inte tillräckligt med produkter med D-vitamin i sig, vilket gör att de riskerar att få brist.
Det finns också livsstilsrelaterade faktorer som kan utsätta barn för risker, inklusive:
Att ge barnet en strikt vegetarisk eller vegansk kost utan tillskott av D-vitamin.
Att inte låta barnet få tillräckligt med solsken: detta händer ibland av misstag genom att barnet får använda kraftfull solkräm kontinuerligt, eller genom att barnet ständigt är beslöjat av religiösa skäl.
Amning av barnet uteslutande eller under en längre tid. Detta beror på att bröstmjölk inte har tillräckligt med D-vitamin för ett växande barn. Barnläkare råder kvinnor som vill mata sina barn helt med bröstmjölk eller att amma under längre perioder att komplettera barnets kost med D-vitamindroppar.
Förebyggande och behandling:
Många typer av rakitis kan förebyggas och behandlas genom att se till att barnet har tillräckligt med D-vitamin i kosten och får tillräckligt med solsken. Det är viktigt att ha båda dessa komponenter, eftersom det är svårt för kroppen att få i sig tillräckligt med D-vitamin av endera ensam.
Sätt att införliva vitamin D i ett barns kost inkluderar
Se till att barnet dricker tillräckligt med mjölk, särskilt D-vitaminberikad mjölk och andra mejeriprodukter.
Inkludera andra D-vitaminrika livsmedel i barnets kost, inklusive berikade spannmål, ägg, svamp och vissa fiskar, inklusive sockeye lax, sardiner och sill.
Komplettera med D-vitamindroppar eller piller under läkares överinseende. Detta är särskilt viktigt för barn på vegansk eller vegetarisk kost eller för barn som endast matas med bröstmjölk.
Barn bör också få leka ute i solen utan solskydd i minst 15 till 30 minuter om dagen så att huden kan absorbera tillräckligt med solsken.
Dessa steg kanske inte räcker för barn med vissa genetiska typer av rakitis, särskilt vitamin D-resistent rakitis. Hos personer med typ I-vitaminbrist rakit rekommenderar läkare ofta att ge barn höga nivåer av specifika typer av vitamin D-tillskott. Det är dock viktigt att endast göra detta under överinseende av en läkare, eftersom att ge barn mycket D-vitamin kan leda till ett tillstånd som kallas hyperkalcemi, där blodet har för mycket kalcium. Detta kan bland annat leda till kräkningar, förstoppning, muskelsvaghet och buksmärtor. Rachit med D-vitaminbrist av typ 2 svarar inte bra på normalt D-vitamintillskott, men kan ibland behandlas med kalcitriol, den koncentrerade, aktiva formen av D-vitamin och kalciumtillskott.
Det finns också sätt att behandla bendeformiteter som följer med detta tillstånd. Vissa skelettdeformiteter korrigerar sig själva efter att barnet fått behandling, men barn och vuxna kan också bära hängslen och behålla rätt hållning för att motverka böjda ben och ryggradskomplikationer. I svåra fall kan operation vara det enda sättet att korrigera missbildningar.
Videor
Video 1 — En video med information om detta tillstånd och D-vitamintillskott, inklusive bilder av röntgenstrålar.
Video 2 — En teknisk video om benbildning hos barn med detta tillstånd.
Ytterligare resurser
www.medicinenet.com — En översikt över tillståndet, inklusive bilder och frågesporter.
http://emedicine.medscape.com — More information about this condition, including its history, pathophysiology and epidemiology.
www.thachers.com — Bilder på symptomen på detta tillstånd.
www.wheelessonline.com — Mer information om vitamin D-resistent rakitis.
www.ncbi.nlm.nih.gov — En översikt med orsaker, symtom, diagnoser och komplikationer.