Dominanta genetiska störningar är sjukdomar som bara behöver en defekt genkopia för att överföras från förälder till barn. Det betyder att det bara krävs en förälder med den defekta genen för att sjukdomen ska ärvas. Störningar som dessa har 50 % chanser att överföras från förälder till barn. För ett tydligare exempel kommer två av fyra avkommor till en drabbad förälder med största sannolikhet att få sjukdomen.
Den vanliga orsaken till dominerande genetiska störningar är mutationen av en gen eller en kromosom, den senare består av många gener. Denna mutation inträffar ofta i de tidiga stadierna av graviditeten, när moderns 13 kromosomer binder ihop med faderns 13 andra kromosomer och skapar en cell som innehåller 26 kromosomer. Under denna fas när cellerna kopieras inträffar ett fel som resulterar i antingen en saknad eller en extra kromosom, vilket resulterar i en genetisk störning.
Många av de dominerande genetiska störningarna orsakas av muterade autosomer, som är kromosomer som inte bestämmer könet på en avkomma. Störningar som dessa kallas specifikt autosomala dominanta störningar. Ett exempel skulle vara Huntingtons sjukdom, där mutationen uppträder på ”kromosom 4.” Andra exempel är Marfans sjukdom som gör att en person är onormalt lång och akondroplasi, motsatsen till Marfans sjukdom, som resulterar i dvärgväxt.
En annan specifik typ av de dominerande störningarna är de ”X-länkade dominanta genetiska störningarna”, där endast X-kromosomerna upplever en mutation. I dessa fall är män mer benägna att gå ner och ärva dessa sjukdomar och uppvisa värre symtom jämfört med kvinnor. Anledningen till detta är att kvinnor har två X-kromosomer, där den defekta kopian på något sätt ”skyddas” av den icke-defekta kopian av X-kromosomen. Män, å andra sidan, har X- och Y-kromosomer, så den ena X-kromosomen har inget skydd.
Att överföra de X-kopplade dominanta störningarna kan bero på den drabbade föräldern. Vanligtvis kommer en manlig förälder som bär den muterade X-kromosomen inte att överföra störningen till manliga avkommor eftersom hanen överför Y-kromosomen till nästa generation av män. Den kvinnliga avkomman i stället kommer alla att få sjukdomen. Med drabbade kvinnor kommer det alltid att finnas en 50% chans att överföra sjukdomen till både manliga och kvinnliga avkommor. I vissa fall kommer en avkomma att ärva och bli en ”bärare” för sjukdomen, men kommer inte nödvändigtvis att uppvisa symtomen.
Exempel på X-länkade dominanta störningar är Retts syndrom, som har kortare lemmar och ett mindre huvud, och incontinentia pigmenti, som involverar missfärgning av hud och hår. I allmänhet tenderar alla dominerande genetiska störningar att vara sällsynta, främst på grund av att drabbade patienter vanligtvis dör i tidig ålder och därför inte kan få barn. Vid tillfällen då drabbade patienter föder barn kommer avkomman också med största sannolikhet att dö ung.