Porfyri är en grupp av minst åtta sjukdomar som påverkar det mänskliga nervsystemet och huden. Dessa störningar är vanligtvis genetiska, men vissa personer med porfyri kanske inte upplever symtom om de inte stöter på vissa triggers, och andra kanske aldrig upplever symtom alls. Det uppskattas att cirka 1 av 25,000 1 personer i USA har detta tillstånd, och det kan finnas så många som 50 av XNUMX personer med det över hela världen. Det kan i allmänhet diagnostiseras med blod-, urin- och avföringstest, och ibland med ett ultraljud av buken.
Flera typer
Det finns två huvudkategorier av porfyri: akut och kutan. Akuta typer kan påverka både nervsystemet och huden, medan hudtyper oftast bara påverkar huden. Två specifika typer, brokig porfyri och ärftlig koproporfyri, anses vara både akuta och kutane eftersom de kan påverka både nervsystemet och huden.
Akut
kutan
Både akut och kutan
Akut intermittent porfyri (AIP)
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Variegate Porphyria
ALAD-bristporfyri (ADP)
Erytropoetisk protoporfyri (EPP)
Ärftlig koproporfyri
Erytropoetisk protoporfyri (EPP) eller protoporfyri
Hepatoerytropoetisk porfyri (HEP)
Detta tillstånd kan orsakas av att ärva felaktiga gener från en förälder, kallad autosomal dominant mönsterporfyri, eller genom att ärva felaktiga gener från båda föräldrarna, kallad autosomal recessiv mönsterporfyri.
Fysiologiskt inträffar detta tillstånd när för mycket av en grupp kemikalier som kallas porfyriner, som visas ovan i grått och blått, byggs upp i kroppen. Människor har naturligt en del porfyriner i sina kroppar, men de omvandlas normalt till hem, en kemisk förening som finns i hela kroppen. Hem är viktigt eftersom det är en stor del av hemoglobin, som är ett protein som gör att blodet kan transportera syre och koldioxid i hela kroppen. Hos de med porfyri producerar kroppen inte tillräckligt med minst ett av de åtta enzymerna som omvandlar porfyrin till hem, vilket leder till uppbyggnaden av porfyriner.
Att ha en uppbyggnad eller porfyriner kan orsaka en mängd olika symtom, beroende på var uppbyggnaden sker. Det är därför det finns flera typer av sjukdomen. Till exempel, i PCT, byggs porfyriner upp främst i levern, medan i HEP, porfyriner byggs upp mestadels i röda blodkroppar, blodplasma och benmärg.
En typ av porfyri, PCT, är vanligtvis förvärvad snarare än ärvd, även om tillstånd som predisponerar en person för PCT förekommer i familjer. PCT är en uppbyggnad av porfyriner i levern, som kan orsakas av en kombination av flera olika saker, inklusive för mycket järn eller östrogen i kroppen, vissa virus och en ärftlig brist på ett visst enzym som kallas uroporfyrinogendekarboxylas (UROD) ).
Attack utlöser
Även när en person har detta tillstånd, kanske han inte upplever symtom om det inte finns en utlösande faktor; ett ämne eller en omständighet som sätter igång en attack. Vanliga triggers inkluderar:
Hormonfluktuationer, särskilt de som är relaterade till östrogen. Många kvinnor med detta tillstånd upplever attacker före eller under menstruationen eller under graviditeten.
Höga järnnivåer.
Ett virus eller en infektion, som hepatit.
Använder droger eller alkohol, och eventuellt rökning.
Vissa receptfria läkemedel, inklusive vissa preventivmedel, lugnande medel, barbiturater, vissa antibiotika, vitaminer, anestetika och lugnande medel.
En attack har dock inte alltid en känd trigger, vilket kan göra det svårt att veta när en attack kommer eller hur man kan förhindra dem.
Symptom
De flesta människor med någon typ av porfyri utvecklar inte symtom. I det här fallet kallas det latent porfyri. När symtom uppstår kan de inkludera:
Extrem ljuskänslighet, eller ljuskänslighet. De med denna sjukdom är ofta extremt allergiska mot solljus och kan utveckla allvarliga brännskador och kliande blåsor bara från att gå utomhus. Dessa brännskador och blåsor är också kända som fotodermatit, och ofta ärr.
Urin som blir röd eller lila i solljus.
Ödem, eller vätskeansamling, som leder till svullnad.
De med akut porfyri kan uppleva alla ovanstående symtom samt:
Anfall.
Paranoia, förvirring och ångest.
Hallucinationer.
Högt blodtryck.
Sömnlöshet.
Kräkningar, diarré och förstoppning.
Svår smärta i muskler, mage, lemmar och rygg som ibland leder till svaghet.
Överdriven svettning och åtföljande uttorkning.
Vissa typer av detta tillstånd, särskilt akut intermittent porfyri, har symtom som kan komma och gå plötsligt, ibland utan någon känd trigger. Detta kan göra det extremt svårt att diagnostisera, eftersom testerna som används för diagnoser fungerar genom att detektera porfyrinnivåer, som är särskilt förhöjda precis före och under en attack. Om en persons nivåer är relativt normala mellan attackerna är det svårt att ställa en diagnos. Det tar vanligtvis flera omgångar av tester för att diagnostisera porfyri på grund av hur det tenderar att komma och gå och eftersom många av symtomen också är symtom på andra tillstånd.
Ibland kan andra tillstånd orsaka liknande symtom, inklusive något som kallas pseudoporfyri. Personer med pseudoporfyri är ofta känsliga för ljus och kan få kliande blåsor när deras hud också utsätts för ljus. Läkare kan skilja mellan pseudoporfyri och den äkta varan med ett blod- eller urinprov.
Behandlingar
Behandlingar fokuserar vanligtvis på att förhindra attacker och sänka kroppens porfyrinnivåer. Förebyggande behandlingar inkluderar:
Identifiera och undvika triggers.
Minimera stress.
Bär solkräm och täcker upp när du går ut.
Ta hand om sjukdomar och infektioner snabbt.
Att få i sig bra näring och följa en kost med hög kolhydrat. Höga kolhydratnivåer kan begränsa porfyrinproduktionen.
Andra behandlingar fokuserar på att sänka porfyrinnivåerna i kroppen. Detta kan göras antingen genom att ta bort porfyrinerna direkt, eller genom att försöka få kroppen att producera mindre porfyrin till att börja med. Dessa typer av behandlingar inkluderar:
Klorokin och andra läkemedel mot malaria. Även om dessa läkemedel normalt tas för att förebygga eller behandla malaria, kan de absorbera porfyrin och hjälpa kroppen att bli av med det snabbare.
Betakarotentillskott. Om de tas på lång sikt kan dessa tillskott bidra till att öka hudens tolerans mot ljus.
Flebotomi, eller att ta blod. Detta tar bort järn från kroppen, vilket tillfälligt leder till mindre porfyrinproduktion.
Intravenösa (IV) vätskor, särskilt sockerarter och andra kolhydrater. Detta hjälper till att begränsa porfyrinproduktionen.
IV hemersättning som Panhematin®.
De flesta med detta tillstånd får även smärtstillande medel vid attacker och psykiatrisk behandling vid behov. Så sent som på 1950-talet behandlades personer med detta tillstånd med elektrochockterapi, men det är inte längre en rekommenderad behandling.
Historia och kulturella referenser
Folk spekulerar i att flera välkända historiska personer hade porfyri, inklusive den ”galna” kung George III, som styrde Storbritannien under den amerikanska revolutionen. Även om denna teori blev populär och till och med inkluderad i filmen The Madness of King George, har inga avgörande bevis hittats. George III:s barnbarns barnbarns barnbarn, prins William av Gloucester, fick diagnosen brokig porfyri i slutet av 1960-talet. Andra psykiatriker spekulerar i att målaren Vincent van Gogh och hans bror också kan ha haft detta tillstånd.
Porfyri har också erbjudits som en förklaring till utvecklingen av vampyr- och varulvslegender eftersom det orsakar ljuskänslighet, vilket vampyrer sägs ha, och ibland orsakar mentala sammanbrott som leder till irrationellt beteende.
Ytterligare resurser
Webbplatser
www.porphyriafoundation.com — Detaljerad information om de specifika porfyrierna samt behandlingar och stöd för dem med detta tillstånd.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com — En bred översikt av detta tillstånd, inklusive orsaker, symtom och behandlingar.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — En översikt över orsaker, symtom, riskfaktorer, behandlingar och komplikationer.
Videor
Video 1 — Urin från någon med detta tillstånd som ändrar färg i solen.
Video 2 — Allmän information om detta tillstånd och hemomvandling.
Video 3 — Ytterligare information med illustrationer.