Hyperhomocysteinemi är ett medicinskt tillstånd där den totala plasmakoncentrationen av homocystein är onormalt förhöjd. Denna störning är förknippad med flera vaskulära, neurologiska och skelettproblem, inklusive stroke, hjärtinfarkt, koagulering, mental retardation, ögonabnormiteter och osteoporos, bland många andra komplikationer. Hyperhomocysteinemi kan orsakas av närvaron av en eller två ärvda muterade gener som orsakar ett misslyckande med att bryta ner homocystein, en naturligt förekommande kemikalie i kroppen. Förhöjt homocystein kan också uppstå på grund av överdriven träning, en kost för låg i folat, vitamin B6 eller vitamin B12, njursjukdom eller som reaktion på medicinering.
Hyperhomocysteinemi ökar risken för koagulering, eller trombos, och leder till olika allvarliga komplikationer, såsom stroke eller hjärtinfarkt. Homocystein produceras normalt i kroppen för olika nödvändiga funktioner i celler, men det är avsett att snabbt brytas ned igen av enzymer. Enzymer är proteiner i kroppen som har förmågan att reagera med och skära upp andra kemikalier. Enzymerna som är involverade i att bryta ner homocystein kallas och metioninsyntas (MS), metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) och cystationin beta-syntas (CBS).
Metioninsyntas behöver vitamin B12, ett vitamin som finns i animaliska produkter, för att utföra sina funktioner, så kost och andra störningar som påverkar B12 kan leda till MS-formen av hyperhomocysteinemi. Likaledes, om MTHFR eller CBS inte kan bildas, kan det också leda till förhöjt homocystein i blodet. Vissa människor föds dock med muterade gener som hindrar CBS- och MTHFR-enzymerna från att bildas ordentligt.
Den sällsynta störningen som påverkar CBS kallas homocystinuri, eller CBS-brist. Denna sjukdom visar ofta inga symtom vid födseln, även om nästan en fjärdedel av alla med CBS-brist dör vid trettio års ålder. Symtomen inkluderar anfall, mental retardation, gänglig kroppsbyggnad, knäna, ögonavvikelser, koagulering, homocystein i urinen och förhårdnader av artärerna. Denna sjukdom orsakas av en recessiv gen, så en person behöver få genen från båda föräldrarna för att utveckla den fullständiga sjukdomen. Någon med bara en gen kan dock uppleva milda symtom.
En person med en genmutation för MTHFR kan också drabbas av milda ökningar av homocystein, men en person med två mutationer, eller en homozygot mutation, kommer att utveckla en mycket mer besvärlig hyperhomocysteinemi. Manifestationerna av denna störning liknar en CBS-brist och inkluderar stroke, hjärtinfarkt och andra trombotiska komplikationer vid vanligtvis tidig ålder, långa ben, ögonavvikelser, mental retardation, kramper, fettlever och osteoporos. Vissa har också föreslagit ett samband mellan Alzheimers och hyperhomocysteinemi.
Behandling för hyperhomocysteinemi inkluderar vitamintillskott, en diet med låg proteinhalt och antikoagulantia. Dessa behandlingar är inte alltid effektiva, men kan i vissa fall bidra till att förlänga livslängden för någon med djupt förhöjt homocystein. För dem med mer situationella ökningar av homocystein kan en dietförändring vara ganska effektiv.