En medfödd sjukdom är en som är närvarande vid födseln. Även om en person föds med en sådan sjukdom, kanske den inte dyker upp förrän senare i livet. Det finns många typer av dessa som drabbar människor runt om i världen. Exempel är ryggmärgsbråck, tomt sella-syndrom och medfödd malaria.
Spina bifida är ett tillstånd där ryggmärgen inte utvecklas helt. I många fall kan det dock upptäckas tidigt under graviditeten. Vissa personer som är födda med detta tillstånd lider inte av några relaterade biverkningar. Andra kan uppleva problem som vätska i hjärnan, onormal ögonkoordination och förlamning. Många utvecklar också allergier mot latex.
Vissa teorier tyder på att detta tillstånd orsakas av genetik. Andra kopplar samman epileptiska mödrar som har tagit valproinsyra (VPA) med den ökade sannolikheten att föda ett barn som drabbats av ryggmärgsbråck. Det finns dock inga tydliga och solida slutsatser om orsakerna till denna medfödda sjukdom.
Empty sella syndrom (ESS) är en medfödd sjukdom som påverkar hypofysen. Sella turcica är en struktur som finns vid basen av hjärnan och som är tänkt att skydda hypofysen. När en person har ESS kommer sella turcica att verka tom eftersom hypofysen antingen är för liten eller tillplattad.
Hypofysen är ansvarig för produktionen av vissa hormoner. Personer som lider av ESS kan uppleva erektil dysfunktion, oregelbunden menstruation och brist på sexuell lust. Det finns flera saker som tros ha potential att orsaka ESS. Dessa inkluderar fetma, högt blodtryck och ackumulering av tryck inuti skallen.
En annan medfödd sjukdom som involverar hjärnan är Aicardis syndrom. Denna sjukdom involverar felaktig utveckling av corpus callosum, som är den del av hjärnan som gör att vänster och höger sida kan kommunicera. Det drabbar i allmänhet bara kvinnor, som vanligtvis verkar födas normala men börjar drabbas av spasmer inom de första månaderna. De flesta med denna medfödda sjukdom lider av kramper och en viss grad av mental retardation.
Det finns några medfödda sjukdomar vars orsaker är tydliga. Dessa uppstår när en mamma infekteras med en sjukdom som hon överför till sitt barn. Två exempel är röda hund och malaria.
Medfödd röda hundsyndrom (CRS) är ett viralt tillstånd. Det tros överföras från mor till barn mestadels under den första trimestern, men kan också överföras senare. När detta händer finns det stora risker för missfall, dödfödsel eller fosterskador. De möjliga fosterskadorna kan inkludera anfall, medfödd glaukom och mental retardation.
Ett sällsynt tillstånd som är vanligast i Afrika är medfödd malaria. Det kan resultera i låg födelsevikt, matproblem och dödlighet. Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis när parasiter hittas i barnet inom den första levnadsveckan. Det behandlas ofta med intravenös administrering av kinin.