PKU eller fenylketonuri är ett tillstånd som drabbar cirka 1 av 15,000 XNUMX personer. De med denna sjukdom saknar enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket gör att kroppen kan omvandla intaget fenylalanin till aminosyran tyrosin. Tyrosin hjälper kroppen att syntetisera proteiner, och där det inte finns kan resultaten bli ganska förödande.
Nyfödda kontrolleras rutinmässigt för PKU, för om de har tillståndet, som ärfts recessivt, måste de gå på en speciell diet som är mycket låg i fenylalanin. Fenylalanin förekommer tyvärr i de flesta proteiner, som ägg, nötter, kött och bröst- eller mejerimjölk. Fenylalanin finns också i de flesta modersmjölksersättningar. Om barnet med tillståndet äter dessa livsmedel kommer han eller hon att utveckla irreversibel mental retardation, därav det obligatoriska testet.
Testet är ganska enkelt, men lite svårt att se för nyblivna mammor. Den nyföddas häl sticks, sedan pressas en liten mängd blod ut och skickas till ett labb för analys. Laboratorieresultaten kommer vanligtvis tillbaka inom några dagar, eftersom att följa dietrestriktioner är avgörande för den nyfödda och barnet eller vuxen med denna sjukdom.
Man kommer att märka att många produkter tydligt anger om de innehåller fenylalaniner eller inte. Du kan se sådana etiketter på läsk, såväl som på förpackade nötter och ost i de flesta fall. Förutom att undvika proteinrika livsmedel, måste de flesta stärkelsehaltiga livsmedel som potatis och pasta också undvikas, så kosten är begränsad. För att ge kroppen det nödvändiga proteinet den behöver har proteinformler utvecklats speciellt för de med PKU så att de kan växa och utvecklas normalt.
När kvinnor med detta tillstånd blir gravida är förekomsten av PKU i fostermiljön kopplad till fosterskador av olika slag. Det är särskilt viktigt att gravida kvinnor med denna sjukdom söker råd från en högriskförlossningsläkare. Viktigast är en strikt efterlevnad av en PKU-diet under graviditeten för att förhindra fosterskador hos fostret.
Eftersom kosten för den som drabbas av sjukdomen är restriktiv, finns det många företag som nu tillverkar PKU-livsmedel som är mycket låga eller helt frånvarande av fenylalaniner. Dessa produkter, som äggersättning, glassersättning och olika soppor eller spaghettisåser, såväl som bröd och pasta med låg proteinhalt, kan hjälpa personen med detta tillstånd att ha en relativt normal kost. Men kostnaden för sådan mat kan vara dyr, särskilt för de mer tjusiga ersättningarna.
Med rätt kost kan personen med detta tillstånd förvänta sig att leva ett långt och hälsosamt liv. Hans eller hennes val av mat kan vara begränsade, men i allmänhet kommer PKU inte att orsaka några andra symtom eller leda till komplikationer när personen åldras.